Ziel: Die autosomal rezessiv vererbte LCHAD-Defizienz führt bei Kindern zur Hypoglykämie, Hepatopathie, Kardiomyopathie und kann tödlich verlaufen. Inzidenz ca. 1: 62.000 Schwangerschaften. Untersuchungen haben gezeigt, dass die LCHAD-Defizienz des ungeborenen Kindes schwere Erkrankungen der Mutter bedingen kann (SIH, Präeklampsie, Hyperemesis, intrahepatische Schwangerschaftscholestase, akute Schwangerschaftsfettleber, HELLP-Syndrom).
Methodik: Aufnahme 19-jährige V. Grav, I. Para, 38+2 SSW, verstärkte vaginale Blutung, Wehentätigkeit. Symptome: generalisierter Pruritus, Polydipsie. In EP pathologisches CTG und plötzliche Bewusstseinsstörung der Mutter, daraufhin sofortige sekundäre Sectio caesarea. Paraklinisch erhöhte Transaminasen, Hypoglykämie, Zeichen der DIC und AT III-Mangel. Postoperativ ITS-Betreuung, Gabe von EK's, Fibrinogen, FFP, AT III, Konakion. Unter Therapie Normalisierung der Gerinnungsparameter und Entlassung am 9. po Tag.
Ergebnis: Geburt: hypotrophes weibliches Neugeborenes, Gewicht 2642g, Länge 49 cm, APGAR 7/9/9, pHNa 7,21. Es zeigen sich rezidivierend Hypoglykämien. Im Neugeboren-Screening und dem Bestätigungstest wurde ein LCHAD-Mangel des Kindes nachgewiesen. Aufgrund dessen erfolgte bei Verdacht auf akute Schwangerschaftsfettleber eine genetische Untersuchung der Mutter. Das Ergebnis dieses Screenings auf LCHAD-Defizienz ergab, dass es sich um eine heterozygote Trägerin mit Mutation des HADHA-Gens handelt.
Schlussfolgerung: Schwangerschaftsinduzierte Erkrankungen der Mutter sollten auch an seltenere Ursachen denken lassen, wie z.B. LCHAD-Defizienz. Dem Neugeborenen-Screening kommt auch in diesem Rahmen besondere Bedeutung zu, da auch retrograd so auf eine mögliche Erkrankung der Mutter geschlossen werden kann. Bei vorliegendem Krankheitsbild sollte durch entsprechende Beratung das Wiederholungsrisiko bei erneuter Schwangerschaft dargelegt werden und im Rahmen der Pränataldiagnostik die Abklärung des Feten erfolgen.
Akute Schwangerschaftsfettlber - Fettstoffwechselstörung - LCHAD-Defizienz
