Molekulare Blutgruppentypisierung bei seltenen Rhesusfaktor Varianten

Ziel: Die Blutgruppendiagnostik einschliesslich der Bestimmung des Rhesusfaktors ist essentieller Bestandteil der geburtshilflichen Basisuntersuchungen. Rhesus negative Mütter erhalten im allgemeinen bei Rhesus postivem Partner die erweiterte und postpartale Rhesusprophylaxe. Bei zwei Rhesus negativen Partnern und gesicherter Vaterschaft kann „im Prinzip“ auf eine Rhesusprophylaxe verzichtet werden.

Methodik: Im vorgestellten Fall zeigt die Mutter die BG A/RhD negativ, Vater und Kind aber A/RhD partial. Die Verwirrung entstand, da das D beim Vater sehr schwach ausgeprägt ist und in einigen Laboratorien die Gelmethode nicht mit der Röhrchenmethode geprüft wird.Im vorliegenden Fall zeigte allerdings das Neugeborene zweier Rhesus D „negativer“ Eltern (Vater: Ccddee, Mutter ccddee) überraschender Weise eine Rhesus D positive Blutgruppe. Dies nachdem die BG im Geltest nicht klar identifizierbar war und die Mutter primär keine Rh-Prophylaxe erhalten hatte.

Ergebnis: Mit 49 Antigenen ist das Rh-System das umfangreichste BG System. Rhesus ist auf dem kurzen Arm von Chr 1 lokalisiert und im Gegensatz zum ABO System ein direktes Genprodukt (Evolution>> d komplett deletiert!). Die Frequenz der hier vorgestellten Dpartial Kat V beträgt ca. 1: 30 000 (DVII 1: 900, DIV 1: 10 000; selten bei Kaukasiern (BSDZ 6 Fälle in 10 Jahren)). Abgeschwächte RhD Varianten (Typ 1–9) entstehen durch Aminosäureaustausch/-veränderung (Missense Mutation), wodurch einzelne Epitope verloren gehen (EC-Oberfläche> D partial, EC-Membran> D weak).

Schlussfolgerung: Es handelt sich um eine qualitative D Variante (D variant, D partial); in diesem Fall ist eine Anti-D Bildung möglich und eine Anti D Prophylaxe indiziert. Folglich braucht die Mutter eine Anti D Prophylaxe. Da diese spät erfolgte, muss nach 6 Monaten ein neuer Antikörpersuchtest durchgeführt werden. Transfusionsempfehlung: Dvariant kann AK gegen RhD Proteine bilden; Spender mit Dpartial gelten als RhD pos., als Empfänger RhD negativ!

Blutgruppe - Molekulargenetik - Rhesus