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DOI: 10.1055/s-0031-1286442
Kontralaterales Mammakarzinom-Risiko bei BRCA1/2-negativen Patientinnen mit familiärer Hochrisikosituation
Zielsetzung:
Für Patientinnen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation wurde eine hohe Inzidenz kontralateraler Mammakarzinome beschrieben. Die Datenlage für Patientinnen mit familiären, nicht-BRCA-assoziierten Mammakarzinomen ist hingegen unklar. Die vorliegende Studie untersucht das Risiko für kontralaterale Mammakarzinome bei Patientinnen aus BRCA1- und BRCA2-negativen Hochrisikofamilien und mögliche prädiktive Risikofaktoren.
Methoden:
In der retrospektiven, multizentrischen Kohortenstudie wurden von 1996 bis 2010 3.580 Patientinnen mit einseitigem Mammakarzinom aus 2.793 BRCA1/2-negativen Hochrisikofamilien untersucht. Zur Bestimmung des altersabhängigen Risikos für ein kontralaterales Mammakarzinom erfolgte eine Kaplan-Meier Analyse. Der Einfluss des Ersterkrankungsalters auf das kontralaterale Mammakarzinomrisiko wurde durch eine Cox Regressionsanalyse ermittelt.
Ergebnisse:
Das kumulative Risiko für ein kontralaterales Mammakarzinom im 25-Jahres follow-up beträgt 19% (95%CI 16% bis 22%) für Patientinnen aus Familien mit nicht-BRCA-assoziierten Mammakarzinomen. Dieses Risiko ist gegenüber BRCA1/2-Mutationsträgerinnen (46% bzw. 36%) signifikant niedriger. Ein früheres Ersterkrankungsalter ist mit einem signifikant erhöhten Risiko für ein kontralaterales Mammakarzinom verbunden. Nach 25-jähriger Beobachtungszeit entwickeln 29% (95%CI 20% bis 37%) der BRCA-negativen Patientinnen, die vor dem 40. Lebensjahr an einem Mammakarzinom erkrankt sind, ein kontralaterales Mammakarzinom verglichen mit 15% der Patientinnen (95% CI 10% bis 20%), die nach dem 50. Lebensjahr erkrankt sind. Diese Inzidenzrate entspricht etwa der bei sporadischen Mammakarzinompatientinnen.
Zusammenfassung:
Das Risiko für ein kontralaterales Mammakarzinom bei Patientinnen mit familiären, nicht-BRCA-assoziierten Mammakarzinomen ähnelt dem von sporadischem Mammakarzinompatientinnen und hängt vom Ersterkrankungsalter ab. Daher stellt die prophylaktische kontralaterale Mastektomie keine adäquate präventive Maßnahme für BRCA1/2-negative Mammakarzinompatientinnen dar.