Leukoencephalophathy with Brain Stem an Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation (LBSL)

Die „Leukoencephalophathy with brain stem an spinal cord involvement and lactate elevation“ (LBSL) kennzeichnet sich durch ein langsam progredientes spinocerebelläres Syndrom, durch einen autosomal-rezessiven Erbgang, sowie durch spezifische Signalalterationen in der Magnetresonanz-Tomographie (MRT). Dazu zählen T2-Signalanhebungen im cerebralen Marklager, im Hinter- und Seitenstrang des Myelons, sowie im Tractus corticospinalis der Medulla oblongata. Häufig lassen sich innerhalb der cerebralen Signalauffälligkeiten erhöhte Laktatkonzentrationen in der Protonen-Magnetressonanz-Spektroskopie (MRS) nachweisen. Das spezifische Muster in der MR-Bildgebung konnte auf eine Störung der mitochondralen Aspartyl-tRNA-Synthetase zurückgeführt werden, der Mutationen im DARS2-Gen zugrunde liegen.

Hiermit möchten wir den Fall eines 15Jährigen mit typischem klinischen, genetischen und MR-morphologischen Bild einer LBSL beschreiben. Der Patient wird seit 10 Jahren durch unserer Klinik betreut und ist exemplarisch für den Verlauf und die Manifestation der Grunderkrankung.

Lernziele:

Leukencephalopathien sind eine sehr heterogene Krankheitsgruppe. Gerade im Kindesalter sind allerdings eine Großzahl der Leukencephalopathien unbekannter Genese und trotz erheblicher Bemühungen nicht weiter klassifizierbar. Im Gegensatz dazu bildet die LBSL mit ihrem spezifischen neuroradilogischen Muster ein Ausnahme. Unseres Wissens gibt es unter den wenigen internationalen Publikation noch keine deutschsprachige Veröffentlichung zu diesem in neuroradiologischer Hinsicht äußerst interessanten Krankheitsbild.

Keywords: Leukencephalopathie, LBSL, Aspartyl-tRNA-Synthetase, DARS2

Korrespondierender Autor: Hellen P

UMG, Neuroradiologie, Robert-Koch-Straße 40, 37075 Göttingen

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