Rofo 2011; 183 - FO_PO26
DOI: 10.1055/s-0031-1279645

Familiäre Prionenerkrankung: Seltene Erkrankung – wegweisende MR-Befunde

F Fellner 1, C Ginthoer 1, T Lukas 1, W Struhal 2
  • 1AKH Linz, Zentrales Radiologie Institut, Linz
  • 2AKH Linz, Neurologie, Linz

Prionen sind Proteine, die sowohl in physiologischen als auch pathologischen Konformationen in tierischen und menschlichen Organismen vorliegen können. Pathogene Prionen verursachen wahrscheinlich beim Menschen die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD), möglicherweise BSE beim Rind oder Scrapie bei Schafen. Große Mengen an PrPSc verursachen im Gehirn die spongiforme Enzephalopathie mit letalem Ausgang. Die Eiweißkomplexe lagern sich in Neuronen in relevanten Mengen ab und führen zum Zelltod. Dadurch entstehen im Gehirn makroskopisch erkennbare Löcher, so dass das Gewebe wie ein Schwamm imponiert: spongiforme Enzephalopathie.

Drei Ausbreitungswege der Erkrankung sind bekannt: sporadisch (keine erkennbare Ursache: Creutzfeldt-Jakob-Krankheit), genetisch (E200K-Genmutation: familiäre Form der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom, letale familäre Insomnie), Übertragung (iatrogene Form der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, BSE, Scrapie).

Die familiäre (hereditäre) Form (fCJD) wird autosomal dominant mit fast 100%iger Penetranz vererbt. Familiäre Formen des CJD unterscheiden sich durch ihre Haplotypen am mutierten Allel (PRNP Mutation und Codon 129).

Die MR-Befunde sind wegweisend: Kortikale Atrophie und auf T2-gewichteten Aufnahmen (v.a. FLAIR) hyperintense Veränderung in Basalganglien, Thalamus und Kortex (Gyrus cinguli, Frontallappen, Temporallappen, Parietallappen, Okzipitallappen). Weiterhin finden sich in diesen Lokalisationen auch Veränderungen in Diffusions-gewichteten Sequenzen mit Signalanhebung in hohen b-Werten sowie Verminderung des apparent diffusion coefficient (ADC) map. An einem 44-jährigen fCJD-Patienten mit rasch progressiven Symptomen (Vater und Großvater sowie 4 Geschwister des Großvaters und Urgroßvater erkrankt und verstorben) werden die typischen MR-Befunde gezeigt.

Lernziele:

  • Kenntnis der bekannten Formen von Prionen-Enzephalopathien

  • Kenntnis der wegweisenden Veränderungen der CJD in der zerebralen MRT

Keywords: Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, familiäre CJD, Prionen, Diffusions-Gewichtung

Korrespondierender Autor: Fellner F

AKH Linz, Zentrales Radiologie Institut, Krankenhausstr. 9, 4020, Linz

E-Mail: franz.fellner@akh.linz.at