Intensivierte Früherkennung beim familiärem Mammakarzinom

Etwa 5% aller Brustkrebsfälle sind mit Mutationen in einem der bekannten hochdominanten Brustkrebsgene (z.B BRCA1, BRCA2) assoziiert. Frauen mit einer solchen genetischen Disposition haben ein Lebenszeitrisiko an Brustkrebs zu erkranken von 70–90%. Das Ersterkrankungsalter der Betroffenen liegt im Gegensatz zu den spontanen Formen von Brustkrebs meist deutlich niedriger, auch ist die Rate kontralateraler Zweitkarzinome erhöht. Auf die Allgemeinbevölkerung ausgerichtete Früherkennungskonzepte (z.B. Mammographie-Screening ab dem 50. Lebensjahr) bieten daher für diese Hochrisikopatientinnen keinen ausreichenden Schutz. Früherkennungsprogramme für Hochrisikopatientinnen sollten neben der Mammographie und Sonographie unbedingt auch die MRT einschließen, da die MRT der Mamma in diesem Kollektiv verglichen mit der Mammographie und der Sonographie die mit Abstand höchste Sensitivität ausweist. Ein Grund für die relativ schlechte Sensitivität der Mammographie bei Hochrisikopatientinnen ist das besonders häufige Auftreten von aggressiven, sogenannten triple-negativen Karzinomen und das seltenere Auftreten von DCIS bei BRCA1-Mutationsträgerinnen. Von den derzeit 12 Zentren des Konsortiums für familiären Brust-und Eierstockkrebs in Deutschland wird Hochrisikopatientinnen ein spezielles intensiviertes Früherkennungsprogramm als Kombination von halbjährlicher Sonographie und jährlicher MRT ab dem 25. Lebensjahr und jährlicher Mammographie ab dem 30. Lebensjahr angeboten. Eine wichtige Voraussetzung für den Erfolg des Programms ist die rechtzeitige Identifikation von besonders gefährdeten Hochrisikopatientinnen. Häufig werden in Deutschland Betroffene immer noch erst nach der ersten Brustkrebserkrankung als Hochrisikopatientin identifiziert. Bei familiärer Häufung von Brustkrebsfällen, insbesondere in Kombination mit frühem Ersterkrankungsalter und ggfs. einer beidseitigen Erkrankungen sollte daher immer an eine mögliche genetische Disposition gedacht werden.

Lernziele:

• Strategien zur Brustkrebsfrüherkennung bei Hochrisikopatientinnen

• Unterschiede in der Epidemiologie, Biologie und Morphologie zwischen familiären und spontanen Formen von Brustkrebs

Korrespondierender Autor: Bick U

Charite – Universitätsmedizin Berlin, Institut für Radiologie, CCM, Chariteplatz 1, 10117 Berlin

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