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DOI: 10.1055/s-0031-1273271
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York
Seltenes beim Raren: okuläre Beteiligung beim Kindler-Syndrom
Rare in the Scarce: Ocular Involvement in Kindler SyndromePublication History
Publication Date:
11 April 2011 (online)
Einleitung
Das Kindler-Syndrom (KS) ist mit lediglich 100 weltweit beschriebenen Fällen eine sehr seltene Variante der hereditären Epidermolysis-bullosa (EB)-Formen. Die Erstbeschreibung des Krankheitsbildes erfolgte 1954 durch die Hautärztin Theresa Kindler [1]. Bei dieser autosomal-rezessiven Erkrankung führt eine Mutation im KIND-1-Gen zur Expression von aberranten fokalen Adhäsionsproteinen (Kindlin-1-Proteine). Eine veränderte Rezeptorinteraktion der Kindlin-1-Proteine mit den Integrinrezeptoren führt im Bereich der Keratinozyten zu einer Veränderung des Signaltransports über die Zellmembran und resultiert in Veränderung der Zellmigration, -proliferation und -adhäsion. Dies führt in der Haut zu Defekten bei der Verankerung von Aktinfilamenten der Epidermiszellen auf der darunter liegenden Basalmembran. Histologisch zeigt sich eine Spaltbildung in allen Ebenen der dermoepithelialen Junktionalzone (Haut [[Abb. 1]], Schleimhaut, Hornhaut) [1]. Kindlin-Proteine werden jedoch auch in verschiedenen anderen Epithelzellen, wie intestinalen Zellen (Kolon, Niere, Plazenta), exprimiert, was die sehr vielfältigen Phänotypen dieser Krankheit erklärt. Bis 2007 wurden bereits 40 Mutationen des KIND1-Gens sowie weitere Mitglieder der Kindlin-Protein-Familie auf anderen Chromosomen entdeckt [2]. Sie werden in verschiedensten Geweben gefunden und scheinen daher eine entscheidende Rolle bei verschiedensten – auch malignen – Krankheiten neben dem Kindler-Syndrom zu spielen.
Abb. 1 Spaltbildung in verschiedenen Bereichen der dermoepithelialen Junktionalzone.
Eine okuläre Beteiligung ist beim KS nur in 4 – 16 % der Fälle, bei anderen EB-Formen in 12 – 55 % der Fälle beschrieben.