Zeitnahe Bronchialarterienblutung bei Mutter und Sohn

Beim Auftreten von Hämoptoe ist neben einer Tumorblutung sowie Entzündungen auch das Vorliegen pathologischer bronchialer oder pulmonaler Gefäße zu bedenken. Nach vorheriger Computertomografie (CT) kann eine Angiografie die Diagnose sichern und stellt zudem eine therapeutische Option dar.

Eine 67-jährige Patientin stellte sich mit Belastungsydyspnoe, seit ca. 10 Jahren rezidivierender Hämoptoe und vor 4 Jahren diagnostizierten Lungenembolien bei uns zur Frage einer chronisch-thrombembolischen Pulmonalen Hypertonie vor. Antikoagulation seit Lungenembolie 2006. In der Vorgeschichte vermutete, aber nicht gesicherte Kollagenose. Eine vorübergehende MTX-Therapie war nach 1,5 Jahren Laufzeit beendet worden, keine Epistaxis. Bei der Schwester der Patientin, die auch an Teleangiectasien litt, war eine Vasculitis diagnostiziert worden.

Körperliche Untersuchung: leichte Teleangiectasien am Rücken. Labor: INR im therapeutischen Bereich, sonst unauffällig. Unauffällige Echokardiografie und Spiroergometrie. CT: Verdacht auf Blutung.

Angiographisch Nachweis pathologischer korkenzieherartiger Gefäße der A bronchialis rechts. Erfolgreiche superselektive Embolisation. Molekulargenetisch (ALK1 und ENG-Gen) und Hals-Nasen-Ohrenärztlich kein Hinweis für M. Osler.

Nach Wochen Rezidiv mit erneut erfolgreicher Intervention.

Wenige Wochen später stellte sich der 39-jährige Sohn der Patientin mit Hämoptoe vor. Anamnese: Raucher, 20 Packyears. Keine Epistaxis. Körperliche Untersuchung: dorsal thoracale Teleangiectasien. Angiografie: Bronchialarterien-Blutung, erfolgreiche Embolisation.

Auffällig ist das Auftreten einer Bronchialarterienblutung bei Mutter und Sohn, die beide unter cutanen Teleangiectasien leiden bei gleichzeitig negativer Gendiagnostik bezüglich eines M. Osler. In diesem Zusammenhang ist ebenso das Auftreten von Autoimmunphänomenen bei der Patientin und ihrer Schwester auffällig.

Es könnte sich um eine familiäre Erkrankung mit noch unbekanntem Genstatus handeln.