Pneumologie 2011; 65 - P57
DOI: 10.1055/s-0031-1272095

Neurofibromatose und diffuse Lungenveränderungen: Zufall oder Zusammenhang?

F Schnabel 1, N Weber 1, K Häußinger 1
  • 1Asklepios Fachkliniken München-Gauting, Abteilung Pneumologie und Thoraxchirurgie

Einleitung: Die Neurofibromatose Typ I (NF) ist eine autosomal dominante Erkrankung mit einer Prävalenz von 1:3000. In der Literatur werden bisher 64 Fälle mit Beteiligung der Lunge im Sinne eines diffusen Parenchymumbaus mit Zysten/Bullae und interstitiellen Veränderungen beschrieben (1).

Fragestellung: Stehen die pulmonalen Veränderungen in Zusammenhang mit der NF?

Kasuistik: 59j. Patient mit NF, seit 21 Jahren in unserem Haus bekannt (2mal Pneumothorax rechts) wurde im Zustand schwerster Belastungsdyspnoe aufgenommen. Bis 1991 Nikotinkonsum (20 Py).

Befund: Multiple Fibrome an Rumpf und Extremitäten. Schwere Zyanose von Haut und Schleimhäuten. Mäßige Kyphose bei Osteoporose. Pulmo: allenfalls diskretes Knisterrasseln. Augen/ZNS: Kein Anhalt für Gliom oder Astrozytom. Psyche: adäquates Verhalten. Keine wesentlichen kognitiven Einschränkungen.

Lungenfunktion: FEV1: 2,60 (109% pred.)l, TLC 5,13 (100% pred.)l (somit kein Nachweis einer Obstruktion oder Restriktion). Diffusion: 1,71 (24% pred.)mmol/min/kpa. Blutgasanalyse (unter 5l/min O2): paO2 42Torr, paCO2 24 Torr.

Computertomogramm: Multiple Zysten und z.T. ausgedehnte Bullae schwerpunktmäßig im re. Oberlappen sowie im Mantelbereich bdsts.; interstitieller Prozess mit narbigen Fibrosierungen vorwiegend in den basalen Abschnitten.

Beurteilung: Während Ryu die pulmonalen Veränderungen bei NF auf Nikotinkonsum zurückführt (2), beschreibt Zamora eine Assoziation zur Grunderkrankung (1). Das von ihm untersuchte Kollektiv wies ebenfalls Zysten und Bullae vorwiegend apikal sowie retikuläre Verdichtungen auf. Der Nikotinkonsum unseres Patienten liegt 2 Jahrzehnte zurück. Die beschriebenen Veränderungen sind in dieser Konfiguration bei (Ex-)Rauchern sehr selten. Ein Zusammenhang mit der Grunderkrankung ist hiermit nicht bewiesen, dennoch sehr wahrscheinlich. Die Lungenbeteiligung bei NF ist somit als eigene klinische Entität anzusehen.

Literatur: [1] Zamora AC, Eur Respir J 2007;29:210. [2] Ryu JH, Chest 2005;128:2381