Lungenbeteiligung bei Neurofibromatose

Hintergrund: Die Neurofibromatose Typ I (Morbus Recklinghausen) ist eine autosomal dominant vererbte Multiorganerkrankung. Sie betrifft vor allem die Haut und das Nervensystem. Typische Veränderungen sind multiple Cafe-au-lait Flecken, Neurofibrome und Tumoren verschiedener Lokalisation.

Darüber hinaus können auch Manifestationen im Bereich der Atemwege vorliegen. Neben Thoraxdeformitäten und Obstruktionen der oberen Atemwege durch Neurofibrome werden auch apikale Bullae bei Lungenemphysem und ein zystisch-fibrotischer Umbau der Lunge beschrieben.

Beobachtung: In unserer Klinik wurden zwei Patienten (m=34J, w=39J) mit einer Neurofibromatose Typ I untersucht und behandelt. In beiden Fällen bestand eine chronisch respiratorische Insuffizienz. Korrespondierend dazu imponierte in der Lungenfunktionsdiagnostik eine deutliche obstruktive Ventilationsstörung ohne signifikante Reversibilität (FEV1 61% und 40% des Sollwertes). Die CT-Thoraxuntersuchung erbrachte in beiden Fällen den Befund eines ausgeprägten Lungenemphysems mit großen apikalen Bullae. In einem Fall lagen zudem zystisch-fibrotische Veränderungen vor. Ein Alpha-1-Antitrypsinmangel konnte ausgeschlossen werden.

Diskussion: Auch unter Berücksichtigung der bestehenden Raucheranamnese erscheint die Ausbildung eines schwere Lungenemphysems mit großen apikalen Bullae und begleitender respiratorischer Insuffizienz bei jungen Patienten mit Neurofibromatose auf eine Systemmanifestation der Grunderkrankung hinzudeuten. Unsere Beobachtung wird durch mehrere vergleichbare, bereits publizierte Fallberichte gestützt. Inwiefern die Ausbildung eines Lungenemphysems mit großen apikalen Bullae und zystsisch-fibrotischen Veränderungen bei Neurofibromatose tatsächlich eine eigene klinische Entität im Sinne einer „neurofibromatosis-associated lung disease“ darstellt sollte Gegenstand weitere Untersuchungen sein.