Späte CF-Diagnose jenseits des 40. Lebensjahres – drei Fallberichte

Wir stellen Verläufe von drei Patientinnen aus unserer CF-Ambulanz vor, deren CF-Diagnose erst jenseits des 40. Lebensjahres gestellt wurde.

Patientin I (48) stellt sich mit chronischen Bronchitiden seit der Kindheit und zunehmender Verschlechterung in den letzten Jahren vor. Mehrfach waren bronchoskopisch erhebliche Sekretmengen gesehen worden.

Patientin II (49) berichtet über eine chronische Pansinusitis mit mehrfachen operativen Eingriffen und Osteomyelitis. Es besteht eine COPD mit Z.n. beatmungspflichtiger Exazerbation und Nachweis von Pseudomonas aeruginosa.

Patientin III (45) mit in der Anamnese chronischer Sinusitis und rezidivierend eitrigen Bronchitiden war mehrfach in stationärer Behandlung aufgrund tiefer Atemwegsinfekte.

Alle drei Patientinnen zeigten sich bei Vorstellung in unserem CF- Zentrum in gutem Ernährungszustand ohne Symptome einer Pankreasinsuffizienz. In der Bildgebung fanden sich Zeichen einer Bronchiektasen- Erkrankung, die Sputumdiagnostik erbrachte in allen drei Fällen den wiederholten Nachweis von P. aeruginosa. Die spezifische CF- Diagnostik mit Schweißtest und Mutationsanalyse ergab die Diagnose Mukoviszidose.

Diese drei pneumologischen „Routine“-Fälle zeigen, dass bei einer entsprechenden Symptomatik auch bei Erwachsenen jenseits des 40. Lebensjahres eine weitergehende Diagnostik sinnvoll sein kann. Bei Patienten mit chronisch mukopurulentem Auswurf, speziell in der Kombination mit chronischer Rhinosinusitis und/oder Nachweis von nichttuberkulösen Mykobakterien sollte an die Differenzialdiagnose Mukoviszidose gedacht werden, da diese Diagnose spezifische therapeutische Strategien impliziert.