Morbus Stargardt

Hintergrund: Der Morbus Stargardt stellt mit ca. 7% aller Netzhautdystrophien die häufigste hereditäre Maculadystrohie dar. Erste Symptome treten meist in den ersten zwei Lebensjahrzenten auf, aber auch spätere Manifestationen sind bekannt, selten sogar bis zur 6. Lebensdekade. Die am häufigsten zugrunde liegende Mutation liegt auf dem ABCA4-Gen. Typischerweise ist die Erstmanifestation der Erkrankung mit einer Abnahme der zentralen Sehschärfe und durch einen bilateralen Befall gekennzeichnet. Die auftretenden zentralen und parazentralen Gesichtsfeldausfälle bedingen Schwierigkeiten beim Lesen und Erkennen von Personen. Oft besteht eine erhöhte Blendempfindlichkeit, desweiteren verändert sich das Farbensehen. Methoden: Neben allen ophthalmologischen Basisuntersuchungen gehört insbesondere die Elektrophysiologie, die Fundusautofluoreszenz bzw. die Angiografie und das OCT zu den wichtigsten Diagnostika. Darüber hinaus nimmt der Stellenwert der Molekulargenetik immer weiter zu. Im Vortag werden die Befunde anhand von Patientenbeispielen vorgestellt und der Stellenwert der funktionsdiagnostischen Möglichkeiten diskutiert. Schlussfolgerung: Der M. Stargardt kann wegen seiner großen phänotypischen Variabilität und einer beträchtlichen Anzahl an Differenzialdiagnosen diagnostische Probleme bereiten. Zudem sind sehr unterschiedliche Verlaufsformen bekannt. Der zentrale Visusverlust als eigentliches Hauptsymptom muss nicht frühzeitig manifest werden, bezüglich Visusprognosen ist daher Vorsicht angezeigt.