Plexiformes Neurofibrom der Harnblase bei einem 8-Jährigen

Patienten und Methode: Ein 8-jähriger Junge wurde wegen sekundärer Enuresis vorgestellt. In der dabei durchgeführten Harntrakt-Sonografie war eine neu aufgetretene Verdickung der Blasenwand links lateral sowie dorsal darstellbar; diese reichte vom Trigonum vesicae bis an den Blasenfundus; drei Jahre zuvor war dies nicht gesehen worden. Die Struktur zeigte sonografisch zystoide Veränderungen sowie eine mäßige Vaskularisation. Im MRT waren Target-Signs darstellbar, womit in Zusammenschau mit multipel vorhandenen Café-au-lait Flecken die Diagnose eines Neurofibroms sehr wahrscheinlich war; zur Diagnosesicherung erfolgte eine Zystoskopie mit Biopsie; histologisch zeigte sich ein myxoides Neurofibrom. Im Rahmen der Abklärung gelang der Nachweis einer heterozygoten genetischen Sequenzveränderung c.557A>T, welche für eine Neurofibromatose Typ I als ursächlich anzusehen ist. Zur Verlaufsbeurteilung erfolgten MRT-gestützte Volumetrien. In den nächsten sonografischen Kontrollen zeigte sich die Blasenwand weiterhin verdickt, strukturell die Läsion nicht verändert. Mittlerweile sind beide Ureterostien durch das Neurofibrom umscheidet, Stauungszeichen sind nicht vorhanden und regelrechte Jets sind darstellbar, auch ist eine Blasenentleerung normal möglich.

Schlussfolgerungen: Bei vorliegenden Zeichen einer Neurofibromatose wie den typischen Café-au-lait Flecken muss im Rahmen der Abklärung an die Möglichkeit plexiformer Neurofibrome im Bereich des Harntraktes gedacht werden. Im vorgestellten Fall war das sonografische Bild der Harnblasenveränderung wegweisend zur Diagnosefindung. In der Literatur sind ähnliche Fälle beschrieben, isolierte Neurofibrome im Bereich des Harntraktes sind jedoch eine Rarität. Gerade in der Verlaufsbeurteilung ist derzeit die MR-gestützte Volumetrie state of the art. Engmaschige Ultraschallverlaufskontrollen sollten durchgeführt werden um zunehmende Obstruktionen, Blasenfunktionsstörungen oder kurzfristige Größenveränderungen im Sinne einer Malignität frühzeitig erkennen zu können.

Literatur:

NF1 plexiform neurofibroma growth rate by volumetric MRI: relationship to age and body weight.Dombi E, Solomon J, Gillespie AJ, Fox E, Balis FM, Patronas N, Korf BR, Babovic-Vuksanovic D, Packer RJ, Belasco J, Goldman S, Jakacki R, Kieran M, Steinberg SM, Widemann BC.Neurology. 2007 Feb 27;68(9):643-7. Epub 2007 Jan 10.Neurofibroma of the urinary bladder.Cheng L, Scheithauer BW, Leibovich BC, Ramnani DM, Cheville JC, Bostwick DG.Cancer. 1999 Aug 1;86(3):505-13. Review.

Neurofibrom der Harnblase - Neurofibromatose Typ I - Morbus Recklinghausen