Zeitschrift für Palliativmedizin 2010; 11 - V3_2
DOI: 10.1055/s-0030-1265348

Palliativmedizinische Diagnostik und Therapie schwerster Schmerzzustände bei Kindern mit Menkes-Syndrom

M Grasser 1, M Eckert 1, B Klein 1, K Kinast 1, A Duroux 1, GD Borasio 2, M Führer 1
  • 1Interdisziplinäres Zentrum für Palliativmedizin (IZP) und Dr. von Haunersches Kinderspital der Ludwig-Maximilians-Universität München, Koordinationsstelle Kinderpalliativmedizin, München, Germany
  • 2Interdisziplinäres Zentrum für Palliativmedizin (IZP) der Ludwig-Maximilians-Universität München, München, Germany

Einführung: Das Menkes-Syndrom (MS) ist eine seltene (ca. 1/150.000männl. NG) x-chromosmal rezessive Störung im Kupfer-Stoffwechsel, die zu schwerer geistiger Retardierung, cerebralen Krampfanfällen und Bindegewebsschwäche führt. In der Koordinationsstelle Kinderpalliativmedizin in München wurden bisher drei Patienten mit MS betreut, bei zwei Patienten traten schwerste Schmerzzustände auf.

Patienten und Methodik: Es wurde eine retrospektive Analyse der Patientendokumentation durchgeführt.

Pat. 1 erhielt eine niedrig dosierte orale Schmerztherapie wegen rez. HWIs bei Blasendivertikeln. Im Alter von 2 9/12J. plötzlich starke Schmerzen, im Rö.Thorax fand sich eine neu aufgetretene Zwechfellhernie (ZH) li. Trotz höchster Dosen Morphin, Dronabinol sowie NSAIDs keine Schmerzlinderung, erst der operative Verschluss der ZH führte zur Schmerzfreiheit. Kein Hinweis auf Minderperfusion am Darm, als Schmerzursache wurde Zug am Peritoneum vermutet. Das Kind wurde am Folgetag extubiert. Nach drei Monaten mit guter LQ erneute Schmerzkrise bei ZH re, nach deren operativer Revision der Pat. im Alter von 3 1/12J. im Kreislaufversagen starb.

Pat. 2 zeigte rez. HWIs sowie eine schwere psychomotorische Retardierung und ausgeprägte Kachexie. Mit sechs J. entwickelte er eine ZH re. Die rez. Schmerzattacken konnten über 16 Monate suffizient oral mit Morphin, Metamizol sowie Sedativa behandelt werden. In den letzten drei Lebenswochen benötigte er s.c.-Morphin. Der Pat. verstarb im Alter von 7 4/12J. im Kreislaufversagen.

Pat. 3 ist 4 7/12J. alt. Er hatte bisher einen HWI und zeigte zuletzt vermehrt Krampfanfälle. Er benötigt bisher keine Schmerztherapie.

Schlussfolgerung: Treten bei Kindern mit Menkes-Syndrom plötzlich schwere, unklare Schmerz- und Unruhezustände auf, sollte immer auch an die Entwicklung einer Zwerchfellhernie gedacht und eine entsprechende Bildgebung veranlasst werden. Therapeutisch können neben hohen Dosen an Opioiden und NSAIDs auch operative Maßnahmen notwendig werden.