Fehlbildung der Leber mit Pfortaderagenesie, Agenesie der Gallenblase und Truncus gastro-lienalis

Einleitung: Anämie und Aszites als Manifestation einer Erkrankung lassen an ein malignes Geschehen denken. Wir stellen eine 16 Monate alte Patientin mit einer Agenesie der intra- und extrahepatischen Pfortader ohne Shunt-Verbindung zu Vena cava inferior, Azygos-System oder Herzen vor.

Methode: Das Mädchen in deutlich reduziertem AZ zeigte in der Sonografie Aszites bei sehr kleiner Leber. Gallenblase und Pfortader waren nicht auffindbar. Bei Splenomegalie war der venöse Abstrom aus der Milz regelrecht. Als Anomalie ging die A. hepatica communis direkt aus der Aorta ab. Im CT zeigte sich eine Kollaterale über die V. mesenterica inferior, in der mit Kontrastmittel (Sono-Vue®) gestützten Lebersonografie ein arterialisierter Leberkreislauf ohne Pfortadersystem.

Ergebnis: Schlussfolgerung: Das Fehlen des Pfortadersystems ist eine sehr seltene, angeborene Erkrankung, die im Kindesalter fast nie zu portaler Hypertension führt. Eine Assoziation mit Gallenblasenagenesie und Normvariante des Truncus coeliacus wurde bislang nicht beschrieben.