Hämolytische Anämien

Einleitung

Fallbeispiel

Ein bisher gesunder 5-jähriger Junge italienischer Abstammung wird wegen zunehmender körperlicher Mattigkeit, Fieber und Gelbfärbung der Augen vorgestellt. Der Urin sei dunkel verfärbt. Auf Nachfrage wird der Verzehr von „dicken Bohnen” am Vortag angegeben. Bei der klinischen Untersuchung fallen Blässe, Ikterus und eine Tachykardie mit 160/min auf, die Milz ist nicht vergrößert.

Laborwerte: Hämoglobin 4,9 g/dl, mittleres korpuskuläres Volumen (MCV) 76 fl, Retikulozyten 2,5 %, Bilirubin 3,0 mg/dl, direkt reagierender Anteil 0,5 mg/dl, Lactatdehydrogenase 700 U/l, Haptoglobin nicht nachweisbar, Coombs-Test negativ. Blutausstrich mit Pappenheim-Färbung unauffällig, Blutausstrich mit Brillantkresylblau-Färbung zeigt etliche erythrozytäre Innenkörper. Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Aktivität in den Erythrozyten vermindert auf 2 % der Norm.

Aufgrund von Anamnese und Laborwerten wird die Diagnose einer hämolytischen Krise, ausgelöst durch Nahrungsmittel bei Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel gestellt. Angesichts der Symptomatik wird eine Erythrozytentransfusion durchgeführt.

Hämolytische Anämien zählen weltweit zu den wichtigsten hämatologischen Krankheitsbildern des Kindesalters [1]. Dabei bewirkt eine Verkürzung der Erythrozytenlebensdauer auf weniger als 1/10 des Normalen (< 12 Tage) eine dekompensierte hämolytische Anämie, geringere Verkürzungen der Erythrozytenlebensdauer können durch eine Steigerung der Erythropoese vollständig oder teilweise kompensiert werden. Es wird heute vermutet, dass die unterschiedlichen zugrundeliegenden Störungen letztlich über eine Zellmembranschädigung zur verminderten Verformbarkeit der Erythrozyten führen. Die rigiden Erythrozyten werden dann im retikuloendothelialen System, insbesondere der Milz, sequestriert und phagozytiert. Eine intravasale Hämolyse kommt dagegen nur bei rasch einsetzender starker Schädigung der Erythrozyten vor.

Aus praktischen Gründen werden die korpuskulären hämolytischen Anämien mit einer Störung einzelner Erythrozytenbestandteile von den, zumeist erworbenen, extrakorpuskulären Formen (meist toxisch oder immunologisch bedingt) unterschieden.

Literatur

• 1 Beutler E, Luzzatto L. Hemolytic anemia.  Semin Hematol. 1999;  36 38-47
• 2 Fargion S, Cappellini M, Piperno A. et al . Association of hereditary spherocytosis and idiopathic hemochromatosis. A synergistic effect in determining iron overload.  Am J Clin Pathol. 1986;  86 645-649
• 3 Iolascon A, Perrotta S, Stewart G. Red blod cell membrane disorders.  Rev Clin Exp Hematol. 2003;  7(1) 22-56
• 4 Miraglia del Giudice E, Nobili B, Francese M. et al . Clinical and molecular evaluation of non-dominant hereditary spherocytosis.  Br J Hematol. 2001;  112 42-47
• 5 Delhommeau F, Cynober T, Schischmanoff P O. et al . Natural history of hereditary spherocytosis during the first year of life.  Blood. 2000;  95 393-397
• 6 Parpart A K, Lorenz P B. The osmotic resistance (fragility) of human red cells.  J Clin Invest. 1947;  26 636-640
• 7 Young L E, Altman K I, Izzo M J, Swisher S N. Studies on spontaneous in vitro autohemolysis in hemolytic disorder.  Blood. 1956;  11 977-978
• 8 Iglauer A, Reinhardt D, Schröter W, Pekrun A. Cryohemolysis test as a diagnostic tool for hereditary spherocytosis.  Ann Hematol. 1999;  78 555-557
• 9 Sharon B J. Transfusion therapy in congenital hemolytic anemias.  Hematol Oncol Clin North Am. 1994;  8 1053-1086
• 10 Bolton-Maggs P M. The diagnosis and management of hereditary spherocytosis.  Bail Best Pract Res Clin Haematol. 2000;  13 327-342
• 11 Bader-Meunier B, Gauthier F, Archambaud F, Tchernia G. Long-term evaluation of the beneficial effect of subtotal splenectomy for management of hereditary spherocytosis.  Blood. 2001;  97 399-403
• 12 Schilling R F. Risks and benefits of splenectomy versus no splenectomy for hereditary spherocytosis. A personal view.  Br J Haematol. 2009;  145(6) 728-732
• 13 Tavazzi D, Taher A, Cappellini M. Red blood cell enzyme disorders. An overview.  Pediatr Ann. 2008;  37(5) 303-310
• 14 Pekrun A, Lakomek M, Eber S. et al . Diagnostik des Pyruvatkinase-Mangels bei erhöhter Retikulozytenzahl.  Dtsch Med Wschr. 1995;  120 1620-1624
• 15 Beutler E. Glucose-6-posphate dehydrogenase deficiency. A historical perspective.  Blood. 2008;  111(1) 16-24
• 16 Ramsey L T, Woods G T, Callahan L. et al . Quality of life improvement for patients with sickle cell disease.  Am J Hematol. 2001;  66 155-156
• 17 Olivieri N F, Weatherall D J. The therapeutic reactivation of fetal hemoglobin.  Hum Mol Genet. 1998;  7 1655-1658
• 18 Karasawa M. Autoimmune hemolytic anemia.  Nippon Rinsho. 2008;  6(3) 520-523