Pränatale Diagnostik der Spina bifida: assoziierte Anomalien und Outcome

Fragestellung: Ziel dieser Studie war es, Feten mit einer pränatal diagnostizierten Spina bifida zu identifizieren und das Spektrum sonographischer bzw. Magnetresonanz tomographischer (MRI) Befunde zu beschreiben. Methodik: Retrospektive Untersuchung von 34 Fällen pränatal diagnostizierter Fehlbildungen des Neuralrohres, die im Rahmen des Ultraschallscreenings diagnostiziert wurden. Zusätzlich wurde die Prävalenz assoziierter Fehlbildungen und chromosomaler Störungen in Verbindung mit einer fetalen Spina bifida untersucht. Ergebnisse: Es zeigten sich 18 (52,9%) isolierte Fehlbildungen des Neuralrohres, in 16 (47,1%) Fällen trat die Störung im Rahmen eines Arnold-Chiari Syndroms auf. In 19 (55,9%) Fällen wurde ein fetales MRI durchgeführt. Dies bestätigte den sonographischen Befund und konnte in allen Fällen eine exakte Bestimmung der Höhe der Fehlbildung sowie der Größe des Defektes feststellen. Als assoziierte Anomalien wurden 16 erweiterte cerebrale Seitenventrikel (47,1%), 2 kongenitale Zwerchfellhernien (5,9%), 1 Herzfehlbildung (2,9%) sowie in 3 (8,8%) Fällen Klumpfüße dokumentiert. In 11 (32,3%) Fällen wurde eine Karyotypisierung durchgeführt. Diese ergab in 2 (5,9%) Fällen eine Trisomie 18. 17 (50,0%) Schwangerschaften wurden nach Diagnosestellung beendet. Schlussfolgerung: Die Sonografie ist eine gute Screeningmethode für die Entdeckung von Neuralrohrdefekten. Eine zusätzliche fetale MRI Untersuchung erlaubt die exakte Feststellung der Höhe der Fehlbildung sowie der Größe des Defektes. Zusätzlich kann durch diese ergänzende Untersuchung die Entdeckungsrate assoziierter Fehlbildungen erhöht werden.