Der natürliche Ausgang bei Trisomie 13, Trisomie 18 und Triploidie, eine retrospektive Studie in Zeiten der Pränataldiagnostik

Einleitung: Trisomie 18, Trisomie 13 und Triploidie gehören zu den wenigen Chromosomenfehlbildungen, die zu Lebendgeburten führen können, aber mit hoher Morbidität und sicherer Letalität einhergehen. Erst durch die pränatale Diagnose und im Zusammenschau der geringen Lebensfähigkeit dieser Fehlbildungen, konnte ein „natürlicher“ Ausgang des Feten/Neugeborenen mit unterstützender aber nicht intensiver Behandlung („comfort care“) möglich gemacht werden. Fragestellung: In einer retrospektiven Studie beschäftigen wir uns mit der Frage des natürlichen Ausgangs dieser Fehlbildungen in den vergangenen 11 Jahre an der Abteilung für Geburtshilfe und feto-maternale Medizin der MUW, einem Zeitraum in dem pränatale Diagnose und „comfort care“, zu tragen gekommen sind. Wir hoffen durch die genaue Recherche und Analyse der Fälle mit fortgesetzter Schwangerschaft nach pränataler Diagnose bzw. „natürlichem“ Ausgang eine bessere und realistischere Beratung der Patientinnen und deren Partner, mit entsprechenden Fehlbildungen, ermöglichen zu können. Methodik: Durchgehen aller Amniozentesen und Chorionzottenbiopsien zwischen 01. Jänner 1999 bis 31. Dezember 2009 an der Abteilung für Geburtshilfe und Feto-Maternale Medizin der MUW und Heraussuchen aller Patientinnen mit der positiven Diagnose Trisomie 13, Trisomie 18 und Triploidie. Genaue durchsicht der Patientenakten mit Analyse der mittleren Überlebenszeit der Feten vor Geburt und der Neugeborenen nach Geburt. Weiters Erfassen von unterschiedlicher anamnestischer und geburtshilflicher Daten der Schwangeren bzw. Schwangerschaft, wie z.B. Geschlecht der Feten, Zeitpunkt der Diagnosestellung, Hinweiszeichen der Fehlbildung etc.. Besonders genaue Aufarbeitung der fortgeführten Schwangerschaften bei entsprechender Diagnose. Ergebnisse: Auswertung derzeit in Arbeit. Mit ersten Ergebnissen ist bis Ende März zu rechnen. Präsentation dieser Ergebnisse im Rahmen der Jahrestagung der OEGGG.