Klinisch-radiologisches Ansprechen einer refraktären Alveolarproteinose auf inhalative GM-CSF Therapie.

Einleitung: Die Ganzlungenlavage (GLL) ist die Therapie der Wahl bei Alveolarproteinose (AP), einer sehr seltenen Erkrankung mit Akkumulation von Surfactant-Phospholipiden und Lipoproteinen in den Alveolen. Die primäre und häufigste Form der AP ist mit Autoantikörpern gegen GM-CSF assoziiert. Hierbei wurde die Substitutionstherapie mit GM-CSF in ausgewählten Fällen angewendet, um die Makrophagenfunktion zu verstärken. Diese Therapie ist aber nur in 50% der Fälle erfolgreich, unabhängig ob s.c oder inhalativ verabreicht.

Fallbericht: Eine 43-jährige Patientin leidet seit Oktober 2003 an einer primären GM-CSF-AK positiven AP. 18 Monate nach der Diagnosestellung wurde bei Progress die erste GLL durchgeführt. In den folgenden Jahren bis April 2009 wurden insgesamt 25 GLL angewendet, durchschnittlich 5 Mal jährlich. Zu diesem Zeitpunkt zeigte die Lungenfunktion eine leichte Restriktion und ausgeprägte Diffusionsstörung (TLCO 29%) mit respiratorischer Partialinsuffizienz (PO2 60mmHg unter 2 L O2/min). Darüber hinaus zeigten die Biomarker (LDH und KL-6) einen deutlichen Anstieg.

Daraufhin wurde eine high-flow inhalative Therapie mit GM-CSF 250 mcg 2-mal täglich alle 2 Tage eingeleitet. Die Behandlungsdauer beträgt aktuell 5 Monate. Bei guter Verträglichkeit kam es zur Besserung der Symptomatik, der Diffusionsstörung (TLCo 42%) und der Oxygenierung (PO2 84mmHg ohne O2) verbunden mit einer partiellen Rückbildung des radiologischen Befundes sowie einem deutlichen Abfall der Biomarker.

Schlussfolgerungen: Bislang sahen wir in unserem Kollektiv von 62 Patienten nur in diesem Fall einen therapierefraktären Verlauf nach GLL und die Notwendigkeit zur GMCSF-Therapie. Die inhalative Therapie ist aus Kostengründen der subkutanen vorzuziehen.