Klin Padiatr 2010; 222(5): 308-309
DOI: 10.1055/s-0030-1248282
Pictorial Essay

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Early Course of Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy (BSCL)

Frühkindlicher Verlauf einer Berardinelli-Seip-LipodystrophieT. Eltermann1 , C. Menendez-Castro2 , H.-P. Kienzle3 , R. Wößner3 , W. Thomas3
  • 1Kinderklinik, Universitätsklinik Würzburg, Germany
  • 2Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany
  • 3Niedergelassener Arzt, Crailsheim, Germany
Further Information

Publication History

Publication Date:
18 March 2010 (online)

Abstract

Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) is a very rare autosomal recessive disease. In the described patient diagnostic relevant symtoms developed at 3 week age.

Zusammenfassung

Die Berardinelli-Seip-Lipodystrophie (BSCL) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung. Es wird ein Kind vorgestellt, das schon im Alter von 3 Wochen die zur Diagnose führenden Symptome aufwies.

References

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  • 7 Van Maldergem L. Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy.  Orphanet encyclopedia; http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-berard.pdf 2001; 

Correspondence

Dr. Thomas Eltermann

Universitätsklinik Würzburg

Kinderklinik

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97080 Würzburg

Germany

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