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DOI: 10.1055/s-0029-1245895
IC3D-Klassifikation von Hornhautdystrophien[1]
The IC3D Classification of the Corneal DystrophiesPublication History
Publication Date:
02 February 2011 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/klimo/2011S01/lookinside/thumbnails/10.1055-s-0029-1245895-1.jpg)
Zusammenfassung
Hintergrund: Die in jüngster Zeit verfügbaren genetischen Analysen haben die Mängel in der herkömmlichen phänotypischen Methode zur Klassifikation von Hornhautdystrophien (HD) aufgezeigt. Anomalien in verschiedenen Genen können einen einzigen Phänotyp verursachen, wogegen verschiedene Defekte in einem einzigen Gen verschiedene Phänotypen bedingen können. Einige als korneale Dystrophien bezeichnete Störungen scheinen keinen genetischen Hintergrund zu haben. Absicht: Ziel dieser Studie war es, ein neues System zur Klassifizierung der Hornhautdystrophien zu entwickeln, das gleichzeitig aktuelle Daten phänotypischer Beschreibung, pathologischer Untersuchung und Genanalyse miteinbezieht. Methoden: Zur Erstellung einer aktuellen und exakten Nomenklatur wurde das International Committee for Classification of Corneal Dystrophies (IC3D) gegründet. Ergebnisse: Diese anatomische Klassifikation führt die Einordnung der Dystrophien nach den hauptsächlich betroffenen Hornhautschichten fort. Jede Dystrophie besitzt ein Schema aus klinischen, pathomorphologischen und genetischen Informationen. Die Einordnung in die Kategorien 1 – 4 spiegelt den Wissensstand über die jeweilige Dystrophie wider. Die am besten definierten Dystrophien sind in Kategorie 1 zu finden (eine gut definierte Hornhautdystrophie, in der ein Gen entschlüsselt und identifiziert wurde und spezifische Mutationen bekannt sind) und die am wenigsten definierten Dystrophien gehören in Kategorie 4 (eine mögliche Dystrophie, deren klinischer und genetischer Nachweis noch nicht überzeugend erbracht werden konnte). Bei Vorliegen neuer Informationen kann nach einer gewissen Zeit die Nomenklatur überarbeitet werden. Schlussfolgerungen: Die IC 3D-Klassifikation kornealer Dystrophien ist ein neues Klassifizierungssystem, das sowohl viele Aspekte herkömmlicher Definitionen kornealer Dystrophien als auch neue genetische, klinische und histopathologische Informationen berücksichtigt. Die standardisierten Schemata bieten Schlüsselinformationen, die eine Grundlage für das Vorhandensein einer Hornhautdystrophie beinhalten. Das System ist benutzerfreundlich und erweiterbar und kann auf folgender Webseite abgerufen werden: www.corneasociety.org/IC3D (englische Version); online-Datenbank Thieme (deutsche Version). Schlüsselwörter: Hornhautdystrophie (HD), hereditäre korneale Erkrankung, genetische korneale Erkrankung, korneale Histopathologie, Gen, Mutation, Schlüsselreferenz, Eponym, Epitheliale Basalmembran-Dystrophie (EBMD), Epitheliale Rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED), Subepitheliale muzinöse Hornhautdystrophie (SMCD), Meesmann-Hornhautdystrophie (MECD), Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie (LECD), Gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie (GDLD), Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie (GWCD), Gittrige Hornhautdystrophie 1 (LCD1), Gittrige Hornhautdystrophie Gelsolin Typ (LCD2), Granuläre Hornhautdystrophie 1 (GCD1), Granuläre Hornhautdystrophie 2 (GCD2), „Avellino” Hornhautdystrophie, Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie (RBCD), Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie (TBCD), Makuläre Hornhautdystrophie (MCD), Schnyder-Hornhautdystrophie (SCD), Kongenitale stromale-Hornhautdystrophie (CSCD), Fleckchen-Hornhautdystrophie (FCD), Posteriore amorphe Hornhautdystrophie (PACD), Zentral-wolkenfömige Hornhautdystrophie (François) (CCDF), Prae-Descemet-Hornhautdystrophie (PDCD), Fuchs-endotheliale Hornhautdystrophie (FECD), Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD), Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie 1 (CHED1), Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie 2 (CHED2), X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie (XECD).
Abstract
Background: The recent availability of genetic analyses has demonstrated the shortcomings of the current phenotypic method of corneal dystrophy classification. Abnormalities in different genes can cause a single phenotype, whereas different defects in a single gene can cause different phenotypes. Some disorders termed corneal dystrophies do not appear to have a genetic basis. Purpose: The purpose of this study was to develop a new classification system for corneal dystrophies, integrating up-to-date information on phenotypic description, pathologic examination, and genetic analysis. Methods: The International Committee for Classification of Corneal Dystrophies (IC3D) was created to devise a current and accurate nomenclature. Results: This anatomic classification continues to organize dystrophies according to the level chiefly affected. Each dystrophy has a template summarizing genetic, clinical, and pathologic information. A category number from 1 through 4 is assigned, reflecting the level of evidence supporting the existence of a given dystrophy. The most defined dystrophies belong to category 1 (a welldefined corneal dystrophy in which a gene has been mapped and identified and specific mutations are known) and the least defined belong to category 4 (a suspected dystrophy where the clinical and genetic evidence is not yet convincing). The nomenclature may be updated over time as new information regarding the dystrophies becomes available. Conclusions: The IC3D Classification of Corneal Dystrophies is a new classification system that incorporates many aspects of the traditional definitions of corneal dystrophies with new genetic, clinical, and pathologic information. Standardized templates provide key information that includes a level of evidence for there being a corneal dystrophy. The system is user-friendly and upgradeable and can be retrieved on the website www.corneasociety.org/ic3d. Key Words: corneal dystrophy, inherited corneal disease, genetic corneal disease, corneal histopathology, gene, mutation, key reference, eponym, epithelial basement membrane dystrophy, epithelial recurrent erosion dystrophy, subepithelial mucinous corneal dystrophy, Meesmann corneal dystrophy, Lisch epithelial corneal dystrophy, gelatinous drop-like corneal dystrophy, Grayson-Wilbrandt corneal dystrophy, lattice corneal dystrophy, lattice gelsolin type dystrophy, granular corneal dystrophy 1, granular corneal dystrophy 2, Avellino corneal dystrophy, Reis-Bücklers corneal dystrophy, Thiel-Behnke corneal dystrophy, macular corneal dystrophy, Schnyder corneal dystrophy, Schnyder crystalline corneal dystrophy, congenital stromal corneal dystrophy, fleck corneal dystrophy, posterior amorphous corneal dystrophy, central cloudy dystrophy of Francxois, pre-Descemet corneal dystrophy, Fuchs endothelial corneal dystrophy, posterior polymorphous corneal dystrophy, congenital hereditary endothelial dystrophy 1, congenital hereditary endothelial dystrophy 2, X-linked endothelial corneal dystrophy
1 Aus dem Englischen ins Deutsche übersetzt von Birgit Scherff und Walter Lisch.
Literatur
- 1 Warburg M, Møller H U. Dystrophy: a revised definition. J Med Genet. 1989; 26 769-771
- 2 Erb W. Ueber die „juvenile Form” der progressiven Muskelatrophie und ihre Beziehungen der sogenannten Pseudohypertrophie der Muskeln. Dtsch Arch Klin Med. 1884; 34 467-519
- 3 Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen „Noduli Corneae. Arch Augenheilkd. 1890; 21 281-289
- 4 Biber H. Ueber einige seltene Hornhauterkrankungen: die oberflächliche gittrige Keratitis. Inaugural Dissertation Zürich; 1980
- 5 Møller H U. Granular corneal dystrophy Groenouw type I. Clinical and genetic aspects. Acta Ophthalmol. 1991; Suppl 198 1-40
- 6 Fuchs E. Dystrophia epithelialis corneae. Graefe’s Arch Clin Exp Ophthalmol. 1910; 76 478-508
- 7 Uhthoff W. Ein Fall von doppelseitiger zentraler, punktförmiger, subepithelialer „Knötchenförmiger Keratitis” Groenouw mit anatomischem Befunde. Klin Monatsbl Augenheilkd. 1915; 54 377-383
- 8 Yoshida Y. Über eine neue Art der Dystrophia corneae mit histologischem Befunde. Graefe’s Arch Clin Exp Ophthalmol. 1924; 114 91-100
- 9 American Academy of Ophthalmology .External diseases and cornea. In Sutphin J E, ed Basic and Clinical Sciences Course 2007 – 2008.. San Francisco, CA: American Academy of Ophthalmology; 2007: 305-329
- 10 Bücklers M. Die erblichen Hornhautdystrophien. Klin Monatsbl Augenheilkd. 1938; Beiheft 3 1-135
- 11 Duke-Elder S, Leigh A G. Corneal dystrophies. In Duke-Elder S, ed System of Ophthalmology. Vol VIII, part 2 London: Kimpton; 1965: 864-867
- 12 Waring G O, Rodrigues M M, Laibson P R. Corneal dystrophies. I. Dystrophies of the epithelium, Bowman’s layer and stroma. Surv Ophthalmol. 1978; 23 71-122
- 13 Klein D, Franceschetti A. Heredo-familiäre Hornhautdystrophien. In Becker P D, ed Humangenetik. Vol IV.. Stuttgart: Georg Thieme; 1964: 80-94
- 14 Klintworth G K. The molecular genetics of the corneal dystrophies – current status. Front Biosci. 2003; 8 687-713
- 15 Weiss J S. Schnyder’s dystrophy of the cornea. A Swede-Finn connection. Cornea. 1992; 11 93-100
- 16 Weiss J S. Schnyder crystalline dystrophy sine crystals. Recommendation for a revision of nomenclature. Ophthalmology. 1996; 103 465-473
- 17 Weiss J S. Visual morbidity in 34 families with Schnyder’s crystalline corneal dystrophy. Trans Am Ophthamol Soc. 2007; 105 616-648
- 18 McCarthy M M, Innis S, Dubord P et al. Panstromal Schnyder corneal dystrophy. A clinical pathologic report with quantitative analysis of corneal lipid composition. Ophthalmology. 1994; 101 895-901
- 19 Kanai A, Kaufman H E, Polack F M. Electron microscopic study of Reis-Bücklers dystrophy. Ann Ophthalmol. 1973; 5 953-962
- 20 Haddad R, Font R L, Fine B S. Unusual superficial variant of granular dystrophy of the cornea. Am J Ophthalmol. 1977; 83 213-218
- 21 Møller H U. Interfamilial variability and intra-familial similarities of granular corneal dystrophy Groenouw type I with respect to biomicroscopical appearance and symptomatology. Acta Ophthalmol. 1989; 67 669-677
- 22 Reis W. Familiäre, fleckige Hornhautentartung. Dtsch Med Wochenschr. 1917; 43 575
- 23 Bücklers M. Über eine weitere familiäre Hornhautdystrophie (Reis). Klin Monatsbl Augenkeilkd. 1949; 114 386-397
- 24 Waardenburg P J, Jonkers G H. A specific type of dominant progressive dystrophy of the cornea, developing after birth. Acta Ophthalmol. 1961; 39 919-923
- 25 Thiel H J, Behnke H. Eine bisher unbekannte subepitheliale hereditäre Hornhautdystrophie. Klin Monatsbl Augenheilkd. 1967; 150 862-874
- 26 Wittebol-Post D, Van Schooneveld M J, Pels E. The corneal dystrophy of Waardenburg and Jonkers. Ophthalmic Paediatr Genet. 1989; 10 249-255
- 27 Grayson M, Wilbrandt H. Dystrophy of the anterior limiting membrane of the cornea (Reis-Bücklers type). Am J Ophthalmol. 1966; 61 345-349
- 28 François J. Une nouvelle dystrophie hérédo-familiale de la cornée. J Genet Hum. 1956; 5 189-196
- 29 Strachan I M. Cloudy central corneal dystrophy of François. Five cases in the same family. Br J Ophthalmol. 1969; 53 192-194
- 30 Bramsen T, Ehlers N, Baggesen L H. Central cloudy corneal dystrophy of François. Acta Ophthalmol. 1976; 54 221-226
- 31 Meyer J C, Quantock A J, Thonar E J et al. Characterization of a central corneal cloudiness sharing features of posterior crocodile shagreen and central cloudy dystrophy of François. Cornea. 1996; 15 347-354
- 32 Karp C L, Scott I U, Green W R et al. Central cloudy corneal dystrophy of François. A clinicopathologic study. Arch Ophthalmol. 1997; 115 1058-1062
- 33 Kintworth G K. Genetic disorders of the cornea: from research to practical diagnostic testing. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2005; 33 231-232
- 34 Johansson G, Hourihane J O, Bousquet J et al. A revised nomenclature for allergy. An EAACI position statement from the EAACI nomenclature task force. Allergy. 2001; 56 813-824
- 35 Dreborg S. The implications of nomenclature. Ann Allergy Asthma Immunol. 2002; 89 S83-S85
- 36 Dubovitz V. Current and future therapy in muscular dystrophy; need for a common language between basic scientists and clinicians. Acta Myol. 2004; 23 V-IX
- 37 Klein C. Movement disorders: Classification. J Inherit Metab Dis. 2005; 28 425-439
- 38 Aldave A J, Edward D P, Park A J et al. Central discoid corneal dystrophy. Cornea. 2002; 21 739-744
- 39 Weiss J S, Kruth H S, Kuivaniemi H et al. Mutations in the UBIAD1 gene on chromosome short arm 1, region 36 cause Schnyder crystalline corneal dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007; 48 5007-5012
- 40 Orr A, Sube M P, Marcadier et al. Mutations in the UBIAD1 gene encoding a potential prenyltransferase are causal for Schnyder crystalline corneal dystrophy. PLoS ONE. 2007; 2 e685
1 Aus dem Englischen ins Deutsche übersetzt von Birgit Scherff und Walter Lisch.
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