Ultraschall Med 2011; 32(3): 302-306
DOI: 10.1055/s-0029-1245560
Originalarbeiten/Original Article

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

The Impact of First Trimester Screening and Early Fetal Anomaly Scan on Invasive Testing Rates in Women with Advanced Maternal Age

Der Einfluss von Ersttrimesterscreening und früher Fehlbildungsdiagnostik auf die Rate invasiver Diagnostik bei SpätgebärendenA. Hagen1 , M. Entezami1 , A. Gasiorek-Wiens1 , M. Albig1 , R. Becker1 , U. Knoll2 , M. Stumm2 , R.-D. Wegner2
  • 1Obstetrics and Gynecology, Center for Prenatal Diagnosis Kudamm-199, Berlin
  • 2Clinical Genetics, Center for Prenatal Diagnosis Kudamm-199, Berlin
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Publikationsverlauf

received: 1.5.2009

accepted: 16.6.2010

Publikationsdatum:
22. Oktober 2010 (online)

Zusammenfassung

Ziel: Untersuchung der Akzeptanz von Ersttrimesterscreening und früher Fehlbildungsdiagnostik bei der Entscheidung zur invasiven Diagnostik von Schwangeren ≥ 35 Jahre. Material und Methoden: Retrospektive Analyse von 2003 – 2006 bei 13 268 Frauen ≥ 35 Jahre mit Einlingsschwangerschaften und 3133 invasiven Eingriffen zur Detektion der Trisomie 13, 18, 21 in 2 Gruppen. Gruppe 1: Alter ≥ 35 Jahre als alleinige Indikation, Gruppe 2: zusätzliche sonografische Marker und/ oder auffällige mütterliche Serumparameter. Zusätzlich wurde für den Zeitraum 1998 – 2006 bei 31 076 Schwangeren ≥ 35 Jahre mit einer gezielten Ultraschalluntersuchung zwischen 11 + 0 – 13 + 6, 14 + 0 – 17 + 6 und 18 + 0 – 22 + 6 Schwangerschaftswochen (SSW) die Veränderung der Akzeptanz unterschiedlicher Untersuchungszeiträume bestimmt. Ergebnisse: Nach 3133 Eingriffen wurden 102 Aneuploidien diagnostiziert. Der Anteil erkannter Aneuploidien lag in Gruppe 1 bei 0,86 % und in Gruppe 2 bei 4,9 %. Trotz einer signifikanten Abnahme invasiver Eingriffe über den Untersuchungszeitraum 2003 – 2006 (– 17 %) änderte sich die Detektionsrate nicht. Sie lag zwischen 90 – 93 %. Die Anzahl der Frauen mit einem Alter ≥ 40 Jahren nahm im Zeitraum 1998 – 2006 signifikant zu (+ 2,8 %).Wir beobachteten eine Zunahme der Untersuchungen zwischen 11 + 0 – 13 + 6 SSW (+ 8 %), eine Abnahme zwischen 14 + 0 – 17 + 6 SSW (–10,3 %) und keine Änderungen bei 18 + 0 – 22 + 6 SSW. Schlussfolgerung: Immer mehr Schwangere ≥ 35 Jahre nutzen die Möglichkeit einer individuellen Risikoabschätzung bei der Entscheidung zur invasiven Diagnostik. Dieses Vorgehen reduziert die Anzahl der Eingriffe und damit iatrogener Aborte gesunder Feten bei konstanter Detektionsrate und früherer Diagnose der Aneuploidien.

Abstract

Purpose: To evaluate the acceptance of noninvasive screening for trisomy 13, 18, 21 and the impact on invasive testing rates in women at an age ≥ 35 years. Materials and Methods: In a retrospective analysis from 2003 – 2006 including 13 268 women ≥ 35 years old with singleton pregnancies and 3133 invasive procedures, we evaluated the prenatal detection rate of aneuploidies in two cohorts. Group 1: advanced maternal age as sole indication, group 2: additional abnormalities and/or suspicious maternal serum parameters. In an additional analysis from 1998 – 2006 including 31 076 patients ≥ 35 years, we investigated the shift in time of sonography at 11 + 0 – 13 + 6, 14 + 0 – 17 + 6 and 18 + 0 – 22 + 6 gestational weeks (gw). Results: Among 13,268 women, 3133 invasive tests were performed with a significant decrease over time (–17 %). 9 % of women chose invasive testing after a normal ultrasound (group 1, n = 1,267) and 14 % in the case of additional markers (group 2, n = 1,866). 102 cases of aneuploidy were disclosed. The proportion of detected aneuploidies was 0.86 % in group 1 and 4.9 % in group 2. No change in the overall detection rate (90 – 93 %) was observed. The number of patients ≥ 40 years increased significantly (+ 2.8 %). There was an increase in examinations at 11 + 0 – 13 + 6 gw (+ 8 %), a decrease at 14 + 0 – 17 + 6 gw (–10.3 %) and no significant change at 18 + 0 – 22 + 6 gw over time. Conclusion: Increasing numbers of women ≥ 35 years of age rely on the individually adjusted risk figure to make a decision about invasive testing. The application of these selective procedures can reduce the rates of invasive testing with fewer losses of normal fetuses and led to an earlier diagnosis of aneuploidies.

References

  • 1 Egan J, Malakh L, Turner G et al. Role of ultrasound for Down syndrome screening in advanced maternal age.  Am J Obstet Gynecol. 2001;  185 1028-1031
  • 2 Vintzileos A, Guzman E, Smulian J et al. Second-Trimester Genetic Sonography in Patients With Advanced Maternal Age and Normal Triple Screen.  Obstet Gynecol. 2002;  99 993-995
  • 3 NIH Consensus Development Conferences . Antenatal diagnosis: amniocentesis.  Clin Pediatr. 1979;  18 454-462
  • 4 De Vore G R, Romero R. Genetic sonography: a cost-effective method for evaluating woman 35 years and older who decline genetic amniocentesis.  J Ultrasound Med. 2002;  21 5-13
  • 5 Snijders R JM, Noble P, Sebire N et al. UK multicenter project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nucheal translucency thickness at 10 – 14 weeks of gestation.  Lancet. 1998;  351 343-346
  • 6 Malone F D, Canick J A, Ball R H et al. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down’s syndrome.  N Engl J Med. 2005;  353 2001-2011
  • 7 Wald N J, Rodeck C, Hackshaw A K. First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the results of Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS).  J Med Screen. 2003;  10 56-104
  • 8 Becker R, Wegner R. Detailed screening for fetal anomalies and cardiac defects at the 11 – 13-week scan.  Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;  27 613-618
  • 9 Axt-Fliedner R, Gembruch U. Nuchal Translucency and Fetal Cardiac Malformations.  Ultraschall in Med. 2010;  31 144-150
  • 10 Hobbins J C, Lezotte D C, Persutte W H. An 8 center study to evaluate the utility of mid-term genetic sonograms among high-risk pregnancies.  J Ultrasound Med. 2003;  22 33-38
  • 11 Haddow J E, Palomaki G E, Knight G J. Reducing the need for amniocentesis in woman 35 years of age or older with serum marker screening.  N Engl J Med. 1994;  330 114-118
  • 12 Rosen D J, Kedar I, Amiel A et al. A negative second trimester triple test and absence of specific ultrasonography markers may decrease the need for genetic amniocentesis in advanced maternal age by 60 %.  Prenat Diagn. 2002;  22 59-63
  • 13 Nyberg D A, Souter V L, El-Bastawissi A et al. Isolated sonographic markers for detection of fetal Down syndrome in the second trimester of pregnancy.  J Ultrasound Med. 2001;  20 1053-1063
  • 14 Bromley B, Lieberman E, Shipp T D et al. The Genetic Sonogramm. A Method of Risk Assessment for Down Syndrome in the Second Trimester.  J Ultrasound Med. 2002;  21 1087-1096
  • 15 Nicolaides K H. Screening for chromosomal defects.  (Editorial). Ultrasound Obstet Gynecol. 2003;  21 313-321
  • 16 Mulvey S, Wallace E M. Women’s knowledge of and attitudes to first and second trimester screening for Down’s syndrome.  British Journal of Obstet and Gynecol. 2000;  107 1302-1305
  • 17 Kocun C C, Harrigan J T, Canterino J C et al. Changing trends in patients decision concerning genetic amniocentesis.  Am J Obstet Gynecol. 2000;  182 1018-1020
  • 18 Dommergues M, Audibert F, Benattar C et al. Is Routine Amniocentesis for Advanced Maternal Age Still Indicated?.  Fetal Diagnosis and Therapy. 2001;  16 327-377
  • 19 Chasen S T, McCullough L B, Chervenak F A. Is nucheal translucency screening associated with different rates of invasive testing in an older obstetric population?.  Am J Obstet Gynecol. 2004;  190 769-774
  • 20 Zoppi M, Ibba R M, Putzolli M et al. Nucheal Translucency and the Acceptance of Invasive Prenatal Chromosomal Diagnosis in Woman Aged 35 and Older.  Obstet Gynecol. 2001;  97 916-920
  • 21 Wray A M, Ghidini A, Alvis C et al. The impact of first-trimester screening on AMA patients uptake of invasive testing.  Prenat Diagn. 2005;  25 350-353
  • 22 Yeo L, Vintzileos A M. The Use of Genetic Sonography to Reduce the Need for Amniocentesis in Woman at High-risk for Down Syndrome.  Seminars in Perinatology. 2003;  27 152-159
  • 23 Geipel A, Daiss T, Katalinic A et al. Changing Attitudes towards Non-Invasive Aneuploidy Screening at Advanced Maternal Age in a German Tertiary Care Center.  Ultraschall in Med. 2007;  28 67-70
  • 24 Mansfield C, Hopfer S, Marteau T M. Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly and Turner and Klinefelter syndrome: A systematic literature review.  Prenat Diagn. 1999;  19 808-812
  • 25 Vergani P, Locatelli A, Biffi A et al. Factors affecting the decision regarding amniocentesis in woman at genetic risk because of age 36 years and older.  Prenat Diagn. 2002;  22 769-774
  • 26 Tschudin S, Holzgreve W, Conde N et al. Wie beurteilen Schwangere die pränatale Beratung und was wissen sie im Anschluß daran?.  Ultraschall in Med. 2009;  30 157-162

Dr. Andreas Hagen

Obstetrics and Gynecology, Center for Prenatal Diagnosis Kudamm-199

Kurfürstendamm 199

10719 Berlin

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