11 Patientinnen mit Augenbeteiligung bei Incontinentia pigmenti

Hintergrund: Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger-Syndrom) ist eine seltene X-chromosomal dominante Multiorganerkrankung mit häufiger okulärer Beteiligung. Hautveränderungen fallen meist zuerst auf, eine Biopsie kann diagnostisch wegweisend sein, eine molekulargenetische Analyse ist möglich. Bis zu 77% der Patienten weisen eine Augenbeteiligung mit retinalen Gefäßverschlüssen und Pigmentveränderungen auf, die unbehandelt zur Erblindung führen kann. Methoden: Wir berichten über 11 Patientinnen, die zwischen 1996 und 2009 in unserer Klinik untersucht wurden, bei 7 Augen (4 Patientinnen) erfolgte eine Behandlung: 4 Augen mittels Laserkoagulation, 3 Augen mittels Vitrektomie, sowie eine Lentektomie. Bei 7 Patientinnen war ein Bloch-Sulzberger Syndrom bekannt, jedoch ohne behandlungsbedürftige okuläre Komplikationen. Ergebnis: Drei Patientinnen entwickelten eine einseitige Ablatio non sanata, 2 davon nach Vitrektomie. Die laserkoagulierten Augen waren stabil und wiesen keine weiteren Komplikationen auf. 4 Patientinnen wiesen einen Strabismus auf, eine Visusprüfung war im Verlauf nur bei 1 Patientin möglich, auf Grund entweder eines kurzen Follow-up oder geistiger Behinderung. Eine positive familiäre Anamnese bestand bei 5 Patientinnen. Bei 6 Patientinnen war eine Neumutation vorhanden. Schlussfolgerung: Die Incontinentia pigmenti wird auf Grund der Erstsymptome (auffällige Hauteffloreszenzen oder cerebrale Mikroinfarkte) meist durch die Dermatologen oder Neurologen diagnostiziert, seltener durch den Augenarzt. Die ophthalmologischen Komplikationen sind jedoch potentiell gravierend. Differenzialdiagnostisch muss an die Frühgeborenenretinopathie, Norrie-Erkrankung und die familiäre exsudative Vitreoretinopathie gedacht werden