Mikrophthalmus mit einseitiger orbitaler Kolobomzyste bei Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

Einleitung: Orbitale Kolobomzysten bei Mikrophthalmus sind eine sehr seltene Fehlbildung, die bei verschiedenen Fehlbildungsyndromen, wie z.B. Trisomie 13 bzw. 18, auftreten und zu einer Protrusio bulbi führen kann. Kasuistik: Wir berichten über einen männlichen Säugling mit Trisomie 13, der nach vollendeter 37. SSW mit einem Gewicht von 2600 Gramm mittels Sectio caesaria geboren wurde. Es lagen folgende Fehlbildungen vor: partielle Balkenagenesie, Kleinhirnhypoplasie, offener Ductus arteriosus, Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt, Hufeisenniere, linksseitige Spalte des harten und weichen Gaumens, der Oberlippe und des Nasanbodens sowie eine Hernia inguinalis. Die augenärztliche Untersuchung ergab einen Mikrophthalmus mit Mikrokornea, links ausgeprägter als rechts. Außerdem bestand ein Iriskolobom und eine dichte Katarakt bds. mit subluxierter Linse rechts. Funduskopisch war rechts ein Netzhaut-Aderhautkolobom sichtbar. Der Augendruck war mittels Palpation und Schiötz-Impressionstonometrie bds. nicht erhöht. Es wurde mittels MRT und 10MHz Ultraschall eine orbitale Kolobomzyste links festgestellt. Es bestand trotz der Kolobomzyste keine Protrusio bulbi links. Schlussfolgerung: Bei verschiedenen Chromosomenstörungen sollte bei Mikrokornea mit Mikrophthalmus auch ohne Protrusio bulbi das Vorhandensein einer orbitalen Kolobomzyste in Erwägung gezogen werden und eine bildgebende Diagnostik erfolgen