Unklare Pfortader- und Mesenterialvenenthrombosen bei Patienten mit unauffälliger Lebermorphologie und Gerinnungsstatus: Mögliche Frühmanifestation eines myeloproliferativen Syndroms

Einleitung: Pfortaderthrombose ist eine häufige Komplikation bei Leberzirrhose bzw. -fibrose unterschiedlicher Genese. Dies kann zur Ausbildung von Ösophagus- und Fundusvarizen, Splenomegalie mit Hypersplenismuns und Aszites führen. Die Differenzialdiagnosen einer abdominellen Venenthrombose sind sehr umfangreich und schwierig. Wir berichten von 3 Patienten (zwei Frauen, ein Mann, Durchschnittsalter 63 Jahre) mit einer Pfortader- bzw. Mesenterialvenenthrombose unklarer Genese bei unauffälliger Leberfunktion und -morphologie sowie fehlender Koagulopathie. Procedere: Bei sonographisch dargestellter Thrombose der Pfortader und/oder der Mesenterialgefäße bei fehlender Leberzirrhose führten wir nach Ausschluss einer viralen, metabolischen und autoimmunologischen Lebererkrankung und grenzwertig erhöhten Thrombozytenzahlen im Citratblut (Durchschnittsthrombozytenzahl 495 mit Standardabweichung von 104) weitere hämatologische Untersuchungen durch. Ergebnisse: Bei diesen 3 Patienten zeigte sich das Blutbild, dabei insbesondere die Leberwerte, bis auf grenzwertig erhöhte Thrombozytenzahlen initial unauffällig. Erhöhte Gerinnungsneigung im Rahmen von Koagulopathien wie z.B. dem Mangel an Antithrombin III, Protein C/S, Faktor V-Leiden Mutation, APC-Resistenz, Prothrombinmutation, Antiphospholipidsyndrom, erhöhtem Homocystein und erhöhtem Gerinnungsfaktor VIII konnten ausgeschlossen werden. Wegen grenzwertig erhöhter Thrombozytenwerte erfolgte eine Knochenmarkszytologie, in der sich eine gesteigerte Megakaryopoese zeigte. Es konnte bei allen Patienten ein myeloproliferatives Syndrom (MPS) mit JAK2-V617F-Punktmutation nachgewiesen werden, welche einen wichtigen Marker für die Diagnose der MPS darstellt. JAK2 Mutation können in 29% der Fälle bei der Essentielle Thrombozythämie (ET), in 74% bei der Polycythaemia vera und in 43% bei der chronisch idiopathischen Myelofibrose (IMF) nachgewiesen werden. Bei allen Patienten kam es im weiteren klinischen Verlauf zu einem deutlichen Anstieg der Thrombozytenzahlen bis z.T. auf 1 Million G/L (Durchschnittsthrombozytenzahl 823 mit Standardabweichung von 52). Die antikoagulative Therapie wurde um eine zytoreduktive Therapie erweitert. Zusammenfassung: MPS, insbesondere die essentielle Thrombozythämie, müssen bei auffälligem Blutbild und Pfortader- bzw. Mesenterialvenenthrombosen bei Patienten mit normaler Leberfunktion und normalen Gerinnungsstatus bei fehlender Koagulopathien als Frühmanifestation differenzial-diagnostisch in Betracht gezogen und gegebenenfalls zytoreduktiv behandelt werden.