Die Knochenveränderungen bei der Neurofibromatosis Recklinghausen

Zusammenfassung

Der Arbeit liegen 41 Beobachtungen von Neurofibromatosis Recklinghausen zu Grunde. In 23 Fällen, oder 69,6% finde ich eine Osteoporose leichten, mittleren oder schweren Grades. In 16 Fällen (48,4%) sind Wirbelsäulenveränderungen vorhanden, darunter 8 Kyphoskoliosen, 5 Skoliosen, 2 Kyphosen und eine besondere, durch Druckusur bedingte Form. In je einem Falle finden sich eine Pseudarthrose der rechten Tibia mit kongenitalem Fibuladefekt, ein kongenitaler Fibuladefekt ohne Tibiapseudarthrose und ein Fall mit intraosseären Neurofibromen. Eine seltene, aber charakteristische Skelettveränderung ist die Osteomalazie mit Milkman-Syndrom (Cachexie osseuse). Die ossäre Form der Neurofibromatose und die polyostotische fibröse Dysplasie sind selbständige Krankheitsbilder.

Summary

The base of this article are 41 cases of neurofibromatosis Recklinghausen. In 23 cases or 69,6 p. c. an osteoporosis of lower, middle or severe degree is found. In 16 cases (48,4 p. c.) exist alterations of the vertebral column, amongst them 8 kyphoscolioses, 5 scolioses, 2 kyphoses and one special form worn out by pressure. In one case a pseudoarthrosis of the right tibia with congenital defect of the fibula is found, in one case a congenital defect of the fibula without pseudoarthrosis of the tibia and one case of intraosseous neurofibromas. A rare but characteristical skeleton alteration is the osteomalacia with Milkman's syndrome (cachexie osseuse). The osseous form of the neurofibromatosis and the polyosseous fibrous dysplasia are separate clinical pictures.

Résumé

Etude de 41 cas de neurofibromatose de Recklinghausen. Dans 23 cas (69%) on trouve une ostéoporose légère, moyenne ou accusée. Dans 16 cas (48,4%) des altérations de la colonne vertébrale (8 cyphoscolioses, 5 scolioses, 2 cyphoses et 1 forme particulière par arrosion osseuse). Un cas présente une pseudarthrose du tibia droit avec aplasie du péroné, un autre une aplasie du péroné sans pseudarthrose du tibia et un cas des neurofibromes intraosseux. Une modification rare mais typique est l'ostéomalacie avec syndrome de Milkman (Cachexie osseuse). La forme osseuse de la neurofibromatose et la dysplasie fibreuse polyostosique sont des entités morbides sui generis.

Resumen

Este trabajo se basa en la observación de 41 casos de neurofibromatosis de Recklinghausen. En 23 casos, es decir en el 69,6% de los casos, se encuentra una ósteoporosis de grado discreto, mediano o intenso. En 16 casos (48,4%) se comprueban alteraciones de la columna vertebral, entre éstas 8 cifoscoliosis, 5 escoliosis, 2 cifosis y una forma especial determinada por usura de compresión. Se hace constar un caso de pseudoartrosis del peroné derecho con defecto congénito de la tibia, uno de defecto congénito del peroné sin pseudoartrosis de la tibia y un caso de neurofibroma intraóseo. Una alteración esquelética rara pero característica está representada por la ósteomalacia con síndrome de Milkman (caquexia ósea). La forma ósea de la neurofibromatosis y la displasia fibrosa poliostótica son cuadros clínicos autónomos.