Smith-McCort-Syndrom

Zusammenfassung

Langjährige radiologische, klinische und histologische Verlaufsbeobachtung eines 13jährigen, normal intelligenten Knaben mit Smith-McCort-Syndrom (SMC-Syndrom). Dieses Syndrom unterscheidet sich nach Spranger (23) vom Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom (DMC-Syndrom) durch die fehlende Oligophrenie. Beide Syndrome zeigen neben einer charakteristisch ausgeprägten Platyspondylie als röntgendiagnostisches Leitsymptom eine spitzenartige Strukturierung der Darmbeinkämme (Crista-Zeichen). Beide Syndrome scheinen autosomal rezessiv vererbt zu werden.

Summary

An 13-year-old mentally normal boy with short-trunked dwarfism is discribed as a case of the Smith-McCort syndrome (SMC-syndrome). His disease has been observed radiologically, clinically an histologically for many years. According to Spranger (23) this disorder differs from the Dyggve-Melchior-Clausen disease (DMC-syndrome) by lacking oligophrenia. Beside a characteristic flattening of the vertebral bodies both syndromes show a lacelike appearance of the iliac crest (crest sign) as a significant radiological sign. Both syndromes appear to be inherited as an autosomal recessive trait.