Kongenitale Unterschenkelverbiegung bei Neurofibromatose von Recklinghausen

Zusammenfassung

Es besteht eine enge, aber keinesfalls konstante Beziehung zwischen der kongenitalen Unterschenkelverbiegung bzw. infantilen Unterschenkelpseudarthrose und der Neurofibromatose von Recklinghausen. In etwa 40 % kann diese Erkrankung durch Sippenuntersuchungen, Röntgenbefund und Krankheitsverlauf sowie nicht zuletzt durch die histologische Untersuchung nachgewiesen werden. Als “high risk tibia” wird die Antekurvationsdeformität der Tibia mit dysplastisch-sklerotischen Knochenveränderungen bezeichnet. Hier ist mit dem Auftreten einer pathologischen Fraktur zu rechnen. Die Therapie richtet sich nach dem klinischen Befund und den röntgenmorphologischen Veränderungen. Sie muß primär darauf ausgerichtet sein, den vorgezeichneten Weg — pathologische Fraktur — Pseudarthrose zu verhindern.

Summary

There is a close, but not constant, relationship between congenital bowing of the tibia or infantile pseudo-arthrosis of the tibia and von Recklinghausen's neurofibromatosis. In about 40% it is possible to confirm the diagnosis by examining relatives, by the radiological findings and the course of the disease, as well as by histological examination. Anterior bowing with dysplastic-sclerotic bone changes results in the “high risk tibia”. This may lead to a pathological fracture. Treatment depends on the clinical findings and radiological changes. It should be aimed at preventing pathological fractures and pseudarthrosis.