Die familiäre primäre Vitamin-D-resistente Rachitis (Phosphatdiabetes)

Zusammenfassung

Es wird über zwei Fälle von familiärer primärer Vitamin-D-resistenter Rachitis (Phosphatdiabetes) berichtet. Betroffen sind Mutter und Sohn. Die Mutter zeigte als Kleinkind die schwerste Form der Vitamin-D-resistenten Rachitis. Da keine Therapie durchgeführt wurde, bildete sich ein hochgradig unproportionierter (renaler) Minderwuchs aus. Mit dem Eintritt in das Erwachsenenalter fanden sich chemisch und röntgenologisch keine aktiven Zeichen des Leidens mehr. Erblich übertragen wurde der Phosphatdiabetes auf den Sohn der Patientin, allerdings in wesentlich schwächerer Form. Da bei dem erkrankten Kind die Therapie relativ früh einsetzte, war bereits nach knapp einem Jahr ein deutlicher Heilungserfolg erkennbar.

Summary

Two cases of familial primary vitamin D resistant rickets (phosphate diabetes) are described. Mother and son were affected. As an infant, the mother had suffered a very severe form of vitamin D resistant rickets. Since no therapy had been given, this resulted in severe disproportionate (renal) dwarfism. During adult life there was no evidence, chemically or radiologically, of activity of the disease. The phosphate diabetes was inherited by the son, although in a milder form. In this child, treatment was instituted at a relatively early stage, and after one year there were definite signs of healing.