Pathogenetische und genetische Fragen beim Klippel-Feil-Syndrom — vergleichende Betrachtungen bei zwei Vettern

Zusammenfassung

Bei zwei Vettern mit einem ausgeprägten Klippel-Feil-Syndrom (KFS) werden die Hauptsymptome (Verkürzung des Halses, tiefstehende Nacken-Haar-Grenze, eingeschränkte seitliche Beweglichkeit des Halses) und die fakultativ hinzutretenden, klinisch und röntgenologisch feststellbaren Störungen besprochen. Die kausale Genese ist unbekannt, über die formale ist man sich einig; das KFS beruht auf einer angeborenen Hemmungsmißbildung. Nach den wenigen bisher durchgeführten Chromosomenuntersuchungen sind Aberrationen beim KFS nicht vorhanden, wenn keine familiäre Häufung oder eine Kombination mit weiteren Mißbildungen besteht. Die Hypothese eines autosomalen Genes mit unregelmäßiger Dominanz muß diskutiert werden.

Summary

Two cousins with well marked Klippel-Feil syndrome were observed. The main features (short neck, low hairline on the neck, reduced lateral movement of the neck) and other clinical and radiological findings, which are inconstant, are described. The cause is unknown, but it is agreed that it is due to a congenital abnormality of segmentation. In the few patients in whom chromosomes have been studied, no abnormalities have been found where there has been no familial incidence or the presence of other malformations. The hypothesis that it is due to an autosomal gene with irregular dominance is discussed.