Eine seltene kombinierte Dysplasie bei der Neurofibromatosis Recklinghausen

Zusammenfassung

Es wird ein einmaliger Fall einer kombinierten Mißbildung der Okzipitalregion bei Neurofibromatose Recklinghausen mitgeteilt: ein Café-au-lait-Flecken im Nacken, ein Neurofibroma plexiforme der okzipitalen Kopfhaut, multiple dysplastische Knochenlücken in der Lambdanaht und eine Kleinhirnhypoplasie. Die Einzelformen dieser Mißbildung sind bekannt; die Beschreibung der selteneren unter ihnen in der Literatur wird referiert. Sie sind z. T. für die Neurofibromatose typisch oder gar spezifisch. Ihre enge topographische Nachbarschaft in unserem Falle erscheint interessant für das Problem der lokalen oder allgemeinen Morphogenese von Fehlbildungen bei Phakomatösen Erkrankungen.

Summary

A unique case showing combined malformations of the occipital region in a case of Recklinghausen's neurofibromatosis is described. It consisted of a café-aulait spot on the occiput, a plexiform neurofibroma of the skin, multiple bone defects at the lambda and cerebellar hypoplasia. Individual lesions are well known; reference is given to descriptions of the rarer ones to be found in the literature. To some extent they are typical, or even specific, of neurofibromatosis. Their close topographical situation is interesting with respect to the local and general morphogenesis of malformations in phakomatous diseases.