Dysplasia spondyloepiphysaria tarda

Zusammenfassung

Es werden zwei männliche Patienten im Alter von 50 und 44 Jahren mit einer Dysplasia spondyloepiphysaria tarda beschrieben. Klinisch besteht eine allmählich zunehmende Längenabnahme mit diffusen Gelenk- und Muskelschmerzen. Röntgenologisch stehen die Veränderungen der Wirbelsäule im Vordergrund. Die Untersuchung der sauren Glycosaminoglycane (AGAG) im Urin ergab eine Normalausscheidung bei dem älteren Patienten, beim zweiten bei normaler Gesamtausscheidung ein verändertes AGAG mit Vermehrung der niedrig sulfatierten Fraktionen und Verminderung der höher sulfatierten AGAG. Die bei einem Patienten durchgeführte Chromosomenanalyse ergab einen normalen männlichen Chromosomensatz.

Summary

Two male patients aged 50 and 44 years with dysplasia spondyloepiphysaria tarda are described. Clinically they present with gradual reduction in height and diffuse joint and muscle pain. Radiologically, there were prominent changes in the spine. Estimation of acid glycosaminoglycane (AGAG) in the urine showed normal results in the older patient. In the other patient, total excretion was normal, but there was an increase of the lower sulphurated fraction and reduction of the higher sulphurated AGAG. Chromosome analysis in one patient showed a normal male chromosome pattern.