Metaphysäre Dysostose und angeborene Pankreasinsuffizienz^*

Zusammenfassung

Beschreibung von zwei Geschwistern und einem isolierten Fall von metaphysärer Dysostose, Coxa vara und chronischer Verdauungsinsuffizienz (Steatorrhoe), die kurz nach der Geburt auftrat. In zwei Fällen konnte eine Verminderung des Pankreas-Enzymgehaltes im Duodenalsaft nachgewiesen werden. Differentialdiagnostisch wurde eine Zöliakie oder Mukoviszidose ausgeschlossen. Ein neues pancreatico-metaphysäres Syndrom wird vermutet.

Summary

The authors describe two sibs and one isolated patient with metaphyseal dysostosis, coxa vara and chronic intestinal malabsorption (steatorrhea) beginning shortly after birth. In two cases it was possible to demonstrate a reduction in pancreatic enzymes in duodenal fluid. It was possible to exclude coeliac disease and mucoviscidosis. The possibility of a new pancreatico-metaphyseal syndrome is suggested.

Résumé

Description de trois cas d'une dysostose métaphysaire coxa vara et insuffisance chronique de la digestion (stéatorrhée) qui apparurent peu après la naissance, il s'agissait entre autres de deux enfants de mêmes parents. Deux cas montrent une diminution du taux des enzymes pancréatiques dans le suc duodenal. Le diagnostic différentiel permit d'exclure une coeliakie et une mucoviscidose. Il s'agit probablement d'un nouveau syndrôme pancréatico-métaphysaire.

Resumen

Descripción de dos hermanos y un caso aislado de disóstosis metafisaria, cadera vara e insuficiencia digestiva crónica (esteatorrea) que se presentó poco después del parto. En dos casos se pudo comprobaruna disminución del contenido de enzima pancreática en el jugo duodenal. Por diagnóstico diferencial se excluyó una celiaquia o mucoviscidosis. Se presume un nuevo síndrome pancreático metafisario.