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DOI: 10.1055/s-0029-1227920
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York
Erblichkeitsfaktor beim Marfan-Syndrom
(Beobachtung von neun Fällen bei derselben Familie in drei Generationen)Publication History
Publication Date:
08 August 2009 (online)
Zusammenfassung
Der Verfasser hebt die Bedeutung des Familienfaktors beim Marfan-Syndrom hervor, indem in der gleichen Familie durch drei Generationen 9 Fälle festgestellt werden konnten.
Die Verteilung der Symptome im Rahmen dieser Beobachtungen war folgende: Knochen- und Gelenkserscheinungen in 7 Fällen, davon 4 bei der ersten und 3 bei der zweiten Generation; Knochen- und Gelenksowie Herzerscheinungen in einem Falle bei der zweiten Generation; Augenerscheinungen in einem Falle bei der zweiten Generation.
Komplexe Symptome wurden nur bei zwei Fallen angetroffen, weitere 7 wiesen versteckte Formen dieses Syndroms auf.
Das männliche Geschlecht war vorwiegend betroffen. Unter den 9 Beobachtungen befand sich nur eine Frau.
Summary
The author stresses the importance of familial factors in Marfan's syndrome and presents nine cases in one family traced through three genrations.
The distribution of symptoms was as follows: bone and joint manifestations in seven cases, four in the first and treee in the second generation; bone, joint and cardiac manifestations in one case in the second generation; eye changes in one case in the second generation.
Complex symptoms were found in two cases only, in the others the features of the disease were not marked.
Males were predominantely affected. There was only one woman amongst the nine patients.
Résumé
L'auteur souligne l'importance du facteur familial dans le syndrôme de Marfan dont neuf cas ont pu être observés dans trois générations d'une même famille. Les symptômes dans cette famille se répartissaient de la façon suivante : sept cas avec des lésions osseuses et articulaires dont quatre dans la première génération et trois dans la seconde; lésions osseuses, articulaires et cardiaques dans un cas de la seconde génération; lésions oculaires dans un cas de la seconde génération.
Des symptômes complexes ne se rencontrent que dans deux cas, les autres cas sont des formes peu prononcées de ce syndrôme.
Le sexe masculin est le plus souvent atteint, parmi les neuf observations il n'y a qu'une femme.
Resumen
El autor subraya la importancia del factor familiar en el síndrome de Marfan, pues en una misma familia se han comprobado 9 casos en tres generaciones.
Dentro de estas observaciones, los síntomas se han distribuido como sigue: signos óseos y articulares en 7 casos, 4 de ellos en la primera generación y 3 en la segunda; signos óseos, articulares y cardíacos en un caso de la segunda generación; y signos oftálmicos en un caso de la segunda generación.
Sólo en 2 casos se encontraron síntomas complejos; otros 7 mostraban formas ocultas de este síndrome.
El sexo masculino era el atacado con preferencia. Entre las nueve observaciones, solamente una pertenecía al femenino.