Hypophosphatasia

Zusammenfassung

Hypophosphatasia ist eine seltene, jedenfalls wenig erkannte, meist chronisch verlaufende Krankheit, die gekennzeichnet ist durch eine abnorme Mineralisierung wechselnden Grades des Skelets, eine verminderte Aktivität der alkalischen Phosphatase im Serum, in den Knochen und in den andern Geweben, eine oft vorkommende Ausscheidung von Phosphorethanolaminen im Harn und durch histologische Veränderungen, die denen der Rachitis ähnlich sind. Weiter kommen unvollständige Ossifikation der Schädelknochen mit folgender prämaturer Kraniosynostose, frühzeitigem Verlust der Milchzähne, Spontanfrakturen, manchmal mit verzögerter Heilung, Hyperkalzämie und Storungen der Nierenfunktion vor.

Die Krankheit kann familiär auftreten und oft zeigen ein oder beide Elternteile oder auch andere Blutsverwandte ebenfalls einen geringen Wert der alkalischen Serumphosphatase mit Ausscheidung von Phosphorethanolaminen im Harn, ohne daß Skeletveränderungen nachweisbar sind.

Die klinischen und radiologischen Symptome sind sehr verschieden, je nachdem, wie früh die Krankheit angefangen hat. Sie kann selbst in utero beginnen. Wenn auch die Pathogenese der Krankheit bis jetzt nicht genau bekannt ist, ist sie doch wahrscheinlich genetisch bedingt.

Summary

Hypophosphatasia is a rare, or rarely recognised, chronic disease. It is characterised by abnormal mineralisation of the skeleton of varying severity, by reduced activity of alkaline phosphatase in the serum, bones and other tissues, frequently by the excretion of phosphoethanolamin in the urine and by histological changes resembling rickets. There is incomplete ossification of the skull followed by premature craniosynostosis, early loss of primary dentition, spontaneous fractures which heal rapidly, hypercalcaemia and abnormal renal function.

The disease may be familial and frequently one or both parents or some other relative may have a reduced serum alkaline phosphatase and urinary excretion of phosphoethanolamin without demonstrable changes in the skeleton.

The clinical and radiological features are very variable, depending upon the age of onset. It may begin in utero. The pathogenesis of the disease is not Understood.

Résumé

L'hypophosphatasie constitue une affection rare, certainement peu connue, à évolution généralement chronique. Elle est caractérisée par une minéralisation pathologique d'intensité variable du squelette, une réduction do l'activité des phosphatases alcalines de la sérosité des os et des autres tissus, une élimination fréquente d'éthanolamme phosphorée dans l'urine et par des altérations histologiques présentant des analogies avec le rachitisme. Elle présente en outre une ossification incomplète des os du crâne avec des synostoses craniennes prématurées secondaires, une chute prématurée de la première dentition, des fractures spontanées avec cal parfois luxuriant, une hypercalcémie et des troubles de la fonction rénale.

L'affection peut être familiale, souvent l'un des parents ou les deux même ou des proches parents présentent des taux de phosphatases alcalines diminués avec une élimination d'éthanolamine phosphorée dans l'urine sans altérations visibles du squelette.

La séméïologie clinique et radiologique est très variable, selon le moment où la maladie a débuté, Elle peut même se développer au cours de la grossesse. Bien que la pathogéme de cette affection ne soit pas connue, il s'agit vraisemblablement d'une maladie congénitale récessive.

Resumen

La hipofosfatasia es una enfermedad poco frecuente, y en todo caso, apenas reconocida, generalmente crónica. Se caracteriza por mineralización anormal de intensidad variable del esqueleto, actividad atenuada de la fosfatasa alcalina en el suero, los huesos y otros tejidos, eliminación frecuente de fosfoetanolamina urinaria, y alteraciones histológicas similares a las del raquitismo. También se observa osificación incompleta de los huesos del cráneo, con craneosinostosis prematura consiguiente, pérdida precoz de los dientes de leche, fracturas espontáneas, a veces rebeldes, hipercalcemia, y trastornos de la función renal.

La enfermedad puede presentarse con carácter familiar, y a menudo muestran uno o ambos progenitores y otros parientes un índice reducido de fosfatasa alcalina en el suero, con descarga urinaria de fosfatasa alamina, sin que se aprecien anomalías del esqueleto.

Los síntomas clínicos y roentgenológicos son muy diversos, según el momento de presentarse la dolencia; ésta puede comenzar incluso en el útero. Aunque no se conoce aún su patogenia, probablemente obedece a una causa propia.