Familiäre Metaphysendysplasie - Morbus Pyle

Zusammenfassung

Die Verfasser beschreiben zwei Beobachtungen der Pyleschen Krankheit an Vater und Sohn. Diese Erkrankung, welche die seltenste Krankheit des Knochensystems ist, wurde bisher außer in den angelsächsischen Ländern nicht beobachtet. Es werden die typischen klinischen und röntgenologischen Zeichen betont und die Erbschaft des Leidens bewiesen. Wegen bewiesener Vererblichkeit wird die Änderung der Benennung auf hereditäre Metaphysendysplasie vorgeschlagen.

Summary

The authors described two cases of Pyle's disease in a father and son. This disease, which is the rarest disease of the skeletal system, has so far not been described outside Anglo-Saxon countries. The typical clinical and radiological features are mentioned and the hereditary nature of this abnormality is demonstrated. Because of its hereditary nature the authors suggest a change in the name of the condition to hereditary metaphyseal dysplasia.

Résumé

Les auteurs décrivent deux observations d'une maladie de Pyle (un père et un fils). Cette affection, qui est la plus rare du squelette n'avait été observée que dans les pays anglo-saxons. Les auteurs soulignent les symptômes cliniques et radiologiques typiques et prouvent le caractère héréditaire de cette maladie. En raison de cette dernière, ils proposent d'appeler cette affection: dysplasie héréditaire des métaphyses.

Resumen

Los autores describen dos casos de la enfermedad de Pyles en padre e hijo. Esta enfermedad que es la más rara del sistema óseo, hasta ahora no ha sido observada más que en los países anglosajones. Se acentúan los signos típicos clínicos y radiológicos y se demuestra la herencia del mal. Por haber sido demostrada su herencia se hace la proposición de modificar la denominación actual por la de displasia hereditaria de las metáfisis.