Familiäre kranio-metaphysäre Dysplasie^*

Zusammenfassung

Beschreibung einer Erkrankung von familiärer kranio-metaphysärer Dysplasie. Die Veränderungen konnten vom 2. bis 22. Lebensjahr verfolgt werden. Es entwickeln sich bei anfänglicher skierotischer Verdichtung einzelner Knochenpartien im Laufe des Wachstums flaschenförmige Verunstaltungen des metaphysären Schaftanteils, und es besteht eine Leontiasis.

Die gleichen Befunde werden beim Vater nachgewiesen. Im 9. Lebensjahr entwickelte sich eine stärkere Skoliose der Brustwirbelsäule; mit 22 Jahren erkrankte die Patientin an einer schweren Anämie.

Summary

Familial cranio-metaphyseal dysplasia is described. The changes were followed from the 2nd to the 22 nd year. It began as sclerotic thickening of individual bones and developed during growth to bottle-shaped deformities of the metaphyseal portioRS of the shafts together with leontiasis. The same findings could be demonstrated in the father. At 9 years of age a severe thoracic scoliosis developed; at 22the patient developed severe anaemia.

Résumé

Description d'un cas d'une dysplasie familiale cranio-métaphysaire. Les lésions ont été observées de la deuxième à la vingt-deuxième année. L'accentuation de densité de certaines parties de l'os au début fait place au cours du développement à une déformation en forme de bouteille des régions métaphysaires de la diaphyse, il existe en outre une léontiasis. Le père de la malade a présenté des lésions identiques. Une scoliose importante de la colonne dorsale se développa au cours de la neuvième année. A l'age de 22 ans, la malade présenta une anémie grave.

Resumen

Descripción de un proceso de displasia cráneo-metafisiaria familiar. Las alteraciones pudieron ser seguidas de los 2 a los 22 años. Los espesamientos iniciales de naturaleza esclerótica de algunos segmentos óseos en el curso del crecimiento determina deformaciones en botella de la metáfisis y hay, además, una leontiasis. Las mismas alteraciones se comprueban en el padre. A los 9 años de edad se desarrolló una acusada escoliosis de la columna dorsal; a los 22 años la enferma presentó una grave anemia.