Familiäres Auftreten von anogenitalem Lichen sclerosus bei erwachsenen Frauen ist häufig

Fragestellung: Der Lichen sclerosus (LS) zählt zu den Lymphozyten-vermittelten chronisch-entzündlichen Hauterkrankungen. Der LS kann in jeder Altersgruppe bei beiden Geschlechtern auftreten, wobei er bei Frauen häufiger diagnostiziert wird. Die Ätiologie ist nach wie vor ungeklärt, aber wird als multifaktorielle Erkrankung verstanden, die sowohl genetische, hormonelle und infektiöse auslösende Faktoren haben kann. Im betroffenen Gewebe liegt eine Immundysregulierung vor, LS-Patienten leiden häufig zusätzlich auch an systemischen Autoimmunerkrankungen oder Psoriasis. Genetische Faktoren werden als mögliche Ursache genannt, da der LS auch familiär gehäuft auftreten kann. Allerdings sind die meisten Publikationen zu familiär auftretendem LS Fallberichte, es gibt derzeit keine Literatur oder Zahlen über die Prävalenz des des familiär vorkommenden LS in größeren Patientenkollektiven. Methodik: Wir untersuchten die Prävalenz von LS insgesamt als auch die des familiär auftretenden LS in einer großen allgemeingynäkologischen Praxis, in der ungefähr 3040 Frauen zumindest einmal jährlich untersucht werden. Die Diagnose Lichen sclerosus wurde in allen Fällen bioptisch gesichert und bei den betroffenen Frauen wurde eine exakte Anamnese erhoben, ob weibliche Familienangehörige in derselben Praxis betreut werden. Ergebnisse: Von 3040 Frauen wurde bei 271 klinisch und stanzbioptisch ein anogenitaler Lichen sclerosus diagnostiziert, entsprechend einer Prävalenz von 8,9%.

Bei 33/271 LS-Patientinnen (12%) war zumindest eine weitere Verwandte betroffen, die in der derselben Praxis in Betreuung ist. In insgesamt 16 Familien waren maximal 3 und minimal 2 Frauen pro Familie erkrankt, dabei handelte es sich um 12 Mutter-Tochter-Paare, 4 Geschwister-Paare, 1 Paar Tante- Nichte und 1 Paar Cousinen 1. Grades. Systemische Autoimmunerkrankungen lagen in 11/33 (36%) unserer familiär belasteten LS-Patientinnen aus 9 Familien vor: 6x Hashimoto-Thyreoiditis, 1x systemischer Lupus erythematodes, 1x Lichen planus und 1x chronische Polyarhritis. Zusätzlich wurden 3x Parietalzell-AK-Erhöhungen nachgewiesen. Schlussfolgerung: Die Prävalenz des LS beträgt in unserem gesamten Patientenkollektiv 271/3040 (8,9%). Familiäres Auftreten ist unter den betroffenen Frauen mit 12% häufig, wobei die häufigsten Verwandtschaftsverhältnisse Mutter-Tochter-Paare, gefolgt von Schwesternpaaren waren. Die Assoziation des familiären LS mit Autoimmunerkrankungen/Immundysregulationen entspricht mit 36% den in der Literatur bei LS beschriebenen Zahlen.