Assoziierte Anomalien und chromosomale Störungen bei Feten mit pränatal diagnostizierten Lippen Kiefer Gaumenspalten

Fragestellung: Untersuchung der Inzidenz sowie die Art assoziierter Fehlbildungen und chromosomaler Störungen bei Feten mit einer Spaltbildung des primären und/oder sekundären Gaumens. Methodik: Retrospektive Untersuchung von 42 Fällen von Lippen,- bzw Lippen Kiefer Gaumenspalten, die pränatal mittels Ultraschallscreening/Magnetresonanztomografie (MRT) diagnostiziert wurden. Zusätzlich erfolgte in 22 (52,4%) Fällen eine Karyotypisierung. Ergebnisse: Es zeigten sich 15 (15/42; 35,7%) isolierte Spalten des primären Gaumens, wobei in 3 (3/42; 7,1%) Fällen der fetale Kiefer mit betroffen war. In 27 (27/42; 64,3%) Fällen wurde eine komplette Spaltbildung des primären und sekundären Gaumens diagnostiziert. In der Gruppe der isolierten Lippenspalte zeigte sich 1 (1/15; 6,7%) fetale Mikrognathie im Rahmen eines Pierre Robin Syndroms, 2 (2/15; 13,3%) kardiale Fehlbildungen und 1 (1/15; 6,7%) cerebrale Auffälligkeit. Bei 7 (7/15; 46,7%) Feten wurde eine Punktion durchgeführt. Diese ergab in allen Fällen einen unauffälligen Befund. 1 (1/15; 6,7%) Kind verstarb post partum. In der Gruppe der Lippen-Kieferspalten wurde zusätzlich 1 (1/15; 6,7%) zerebrale Anomalie mit Hypotelorismus dokumentiert. Diese Schwangerschaft wurde bei Diagnosestellung abgebrochen. Die Gruppe der kompletten Lippen Kiefer Gaumenspalten ergab zusätzlich 8 (8/27; 29,6%) cerebrale Auffälligkeiten (Mikrozephalus, n=1; Holoprosencephalie, n=1; Dolichozephalie, n=1; Kleinhirnaplasie, n=1; Ventrikulomegalie, n=4), 7 (7/27; 25,9%) kardiale Anomalien (Atriumseptumdefekt, n=2; Ventrikelseptumdefekt n=4; Fallot Tetralogie, n=1), 2 (2/27; 7,4%) Zwerchfellhernien und 1 (1/27; 3,7%) Mikrognathie. 14 (14/27; 51,9%) Chromosomenbefunde wurden dokumentiert, davon ergaben 3 (3/27; 11,1%) einen auffälligen Befund (Deletion Chromosom 15, n=1; Duplikation Chromosom 14q; n=1; Trisomie 18, n=1). In 3 (3/27; 11,1%) Fällen kam es zu einem intrauterinem Fruchttod, 1 (1/27; 3,7%) Kind verstarb postpartal. 3 (3/27; 11,1%) Schwangerschaften wurden abgebrochen. Schlussfolgerung: Bei Feten mit isolierter Lippenspalte zeigten sich unauffällige Chromosomenbefunde, sowie die geringste Prävalenz an assoziierten Fehlbildungen. Eine komplette Spaltbildung des primären und sekundären Gaumens scheint mit einem höheren Risiko assoziierter Fehlbildungen sowie chromosomaler Störungen verbunden zu sein. Zusätzlich traten alle intrauterinen Fruchttode in dieser Gruppe auf. Die Ergebnisse sprechen für die Notwendigkeit einer genauen pränatalen Untersuchung des Feten bei Diagnosestellung, sowie das Anstreben einer Entbindung in einem perinatologischen Zentrum.