Z Geburtshilfe Neonatol 2009; 213 - PO_N_15_01
DOI: 10.1055/s-0029-1223173

Fallschilderung der Erstdiagnose eines schwerwiegenden Immundefektes (Zap–70 Defektes) bei einem 6 Monate alten Jungen

J Abele 1, F Brevis 1, W Friedrich 2, W Friedrich 3, A Feldkamp 1
  • 1Abteilung für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Kinderklinik, Klinikum Duisburg Wedau Kliniken, Duisburg
  • 2Knochenmark- und Stammzelltransplantation, Ulm
  • 3Institut für Knochenmark- und Stammzelltransplantation der Universitätsklinik Ulm, Ulm

Problemstellung:

Schwerwiegende Immundefekte sind eine selten Erkrankung und geraten häufig bei der Diagnosefindung in Vergessenheit.

Anamnese/ Diagnostik/ Verlauf:

Stationäre Aufnahme eines 6 Monate alten Jungen in mäßigem Allgemeinzustand mit leichter respiratorische Symptomatik und multiplen Petechien.

Anamnestisch bisher oft Diarrhoen, einmalige stationärer Behandlung auf Grund einer Gastroenteritis mit Begleitvaskulitis. Unauffällige Geburts- und Familienanamnese, perzentilengerechte Entwicklung.

Eine Meningitis und Sepsis konnte ausgeschlossen werden. Radiologisch zeigten sich beidseits deutliche diffuse Infiltrate. Auf Grund von steigendem O2 Bedarfs unter antibiotische und inhalativer Therapie und tastbarem Hautemphysem Verlegung auf unsere pädiatrische Intensivstation. Radiologisch zeigte sich ein ARDS mit Pneumomediastinum, sofortige Intubation und maschinelle Beatmung. Auf Grund des Verlaufes sowie weiterhin fehlender Entzündungsparameter erfolgte die Bestimmung der Immunglobuline. Es zeigte sich ein deutlich erniedrigtes IgG (89,3mg/dl) und erniedrigte CD–8- Population (3%) (Prof. Schauer, Uniklinik Bochum). Auf Grund dieser Befunde und des schlechten Allgemeinzustandes bestand somit der V.a. eine Pneumocystis jiroveci Pneumonie auf Grund eines schweren kombinierten Immundefektes- beides bestätigte sich nach Erhalt aller Befunde. In Rücksprache mit Prof. Friedrich (Uniklinik Ulm) erfolgte die Verlegung zur Stammzelltransplantation.

Schlussfolgerung:

Mit dieser Fallbeschreibung möchten wir auf die Wichtigkeit der immunologischen Diagnostik bei fehlender Kongruenz des klinischen Verlaufes und der laborchemischen und radiologischen Befunde hinweisen.