Z Geburtshilfe Neonatol 2009; 213 - PO_N_14_03
DOI: 10.1055/s-0029-1223164

Neonatale Krampfanfälle und muskuläre Hypotonie bei einem weiblichen Neugeobrenen mit atypischem Rett-Syndrom

J Blume 1, JC Rakob 1, K Deuschle 1, C Schell-Apacik 2, A von Moers 1, A Panzer 1
  • 1DRK Kliniken Berlin, Westend, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Berlin
  • 2Praxis für Humangenetik am DRK-Klinikum Westend, Berlin

Einleitung: Das Rett-Syndrom ist nach dem Morbus Down die häufigste Form der mentalen Retardierung beim Mädchen. In den letzten Jahren wurden bei Mädchen mit früher Manifestation von Krampfanfällen, Dezeleration des Kopfwachstums und Handstereotypien Mutationen im Cyclin Dependant Kinase Like–5 (CDKL5)-Gen gefunden.

Fallbericht: Wir berichten über ein eutrophes weibliches Neugeborenes mit tonisch-klonischen Krampfanfällen seit dem 2. Lebenstag und muskulärer Hypotonie. Schwangerschaft, Geburt und Familienanamnese hinsichtlich neurologischer Erkrankungen waren unauffällig. Das interiktale EEG war initial normal. Die Patientin entwickelte eine therapieresistente Epilepsie mit bis zu 60 Anfällen pro Monat mit kurzen Anfallsfreien Intervallen unter einer Therapie mit Brom und Valproat. Im Alter von 4 Monaten zeigte sie stereotype Handbewegungen und eine progrediente Entwicklungsretardierung, später eine Dezeleration des Kopfwachstums. Molekulargenetisch fand sich eine heterozygote Mutation im Cyclin Dependant Kinase Like–5 (CDKL5)-Gen.

Fazit: Das diagnostische Vorgehen bei neonatalen Krampfanfällen beinhaltet den Ausschluss von hypoxämischen und hämorrhagischen Ereignissen, Infektionen und Fehlbildungen des ZNS sowie Stoffwechselerkrankungen. Bei ausbleibendem richtungsweisenden Ergebnis müssen auch genetische Syndrome in Betracht gezogen werden.

Bei weiblichen Neugeborenen mit neonatalen Krampfanfällen, normalem interiktalen EEG und muskulärer Hypotonie sollte noch bevor stereotype Handbewegungen und eine Dezeleration des Kopfwachstums zu beobachten sind, an das Vorliegen eines atypischen Rett-Syndroms gedacht werden.

Literatur: Bahi-Buisson N et al. Key clinical features to indetify girls with CDKL5 mutations. Brain, 2008. Archer HL et al. CDKL5 mutations cause infantile spams, early onset seizures, and severe mental retardation in female patients. J Med Genet, 2006. Evans JC et al. Early onset seizures an Rett-like features associated with mutations in CDKL5. Eur J Hum Genet, 2005.

Neonatale Krampfanfälle