Fallbeipiel eines hypotrophen Fruehgeborenen der 31+5 SSW mit Nachweis einer Triploidie (69XXX)

Hintergrund: Die Triploidie wird definiert durch das Vorliegen dreier haploider Chromosomensätze und ein dadurch bedingtes charakteristisches Muster von Fehlbildungen mit großer Tendenz zu frühem Spontanabort und ausnahmsloser Letalität. Insgesamt finden sich Triploidien bei ca. 12% der frühen Spontanaborte. Mosaikformen können ein milderes klinisches Bild mit Überlebenszeiten von Monaten bis Jahren zeigen.

Kasuistik: Wir berichten über ein weibliches hypotrophes Frühgeborenes der 31+5 SSW mit einem Geburtsgewicht von 745g mit Triploidie (69 XXX) ohne Nachweis eines Mosaiks, das einige Wochen mit palliativer Pflege überlebt hat. Das Kind wurde per Sectio caesarea bei silentem CTG und Wachstumsretardierung geboren. Es erfolgte die direkte Intubation und kurzzeitige kardiopulmonale Reanimation. Darunter kam es zur Stabilisierung, die Extubation war am 3. LT möglich. Aufgrund der Hypotrophie und folgender Charakteristika–Hypertelorismus, tief sitzende Ohren, Hypoplasie des Unterkiefers, übergroße Fontanelle, Syndaktylie Dig. III und IV links, Beugekontrakturen beider Hände, Klumpfuß bds., Sandalenlücke rechts, muskulärer VSD–erfolgte eine Chromosomenanalyse, die einen triploiden Chromosomensatz in allen untersuchten Metaphasen ergab. Nach Erhalt des Ergebnisses wurde angesichts der infausten Prognose eine rein palliative Pflege mit den Eltern vereinbart. Der Säugling verstarb am 55. LT bei kardiorespiratorischer Insuffizienz.

Diskussion: In seltenen Fällen kann ein Kind als Frühgeborenes mit Triploidie lebend geboren werden. Eine in Unkenntnis der Diagnose eingeleitete invasive Therapie sollte bei Diagnosebestätigung beendet und den Eltern eine palliative Betreuung angeboten werden.

Frühgeborenes - Triploidie (69XXX)