Fallot-Tetralogie mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Holoprosenzephalie: Verlauf einer 18p-Deletion

Kasuistik: Spontangeburt einer 36-jährigen G7, P6 mit 37+2 SSW. Erstuntersuchung mit 26+5 SSW, APGAR 5/7/7, Geburtsgewicht 2700g. Bei dem männlichen Neugeborenen fiel eine mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und faziale Dysmorphien auf. Bei zentraler Zyanose und negativem Hyperoxietest V.a. ein zyanotisches Herzvitium. Diagnostik: Im UKG zeigte sich eine schwere Fallot-Tetralogie mit hypoplastischer Pulmonalarterie. Zunächst Prostaglandininfusion bei V.a. eine duktusabhängige Lungenperfusion. In der Schädelsonografie fiel eine Holoprosenzephalie auf. Die Chromosomen- und FISH-Analyse ergab einen männlichen Chromosomensatz mit einer terminalen Deletion in der Bande 18p 11.2. Verlauf: Aufgrund der ungünstigen Prognose mit Holoprosenzephalie, schwerer Fallot-Tetralogie mit nicht zu korrigierender hypoplastischer Pulmonalarterie weiteres palliatives Vorgehen. Im Verlauf kam es zu therapieresistenten generalisierten tonisch-klonischen Krampfanfällen und zunehmenden zentralen Apnoen mit ausgeprägten Bradykardien. Das Kind verstarb am 8. Lebenstag. Schlussfolgerung: Das 18p-Deletionssyndrom (DeGrouchy 1) ist mit einer Inzidenz von 1: 50000 eine der häufigsten autosomalen Störungen. Es sind bislang etwa 150 Fälle beschrieben. Die häufigsten Formen sind eher moderat und unspezifisch. Nur jeweils 10–15% der Fälle haben schwere zerebrale Fehlbildungen und Herzfehler. Patienten mit schwerer zerebraler Fehlbildung versterben meistens in der Neonatalperiode. In der Literatur findet sich allerdings nur eine Fallbeschreibung eines Patienten mit 18p-Deletion und Fallot-Tetralogie. Eine Kombination aus Holoprosenzephalie, Fallot-Tetralogie und Lippenkiefergaumenspalte ist bislang nicht beschrieben.