Klinische Ausprägung eines Surfactant Protein C-Mangels beim Neugeborenen

Einleitung: Surfactant Protein-C (SP-C) wird ausschließlich in der Lunge gebildet und in Typ II-Pneumozyten als Präprotein über mehrere Prozessierungsschritte synthetisiert, dann als reifes Protein in den Alveolarraum sezerniert. Genetische Variationen im SP-C Gen können Ursache interstitieller Lungenerkrankungen sein. Fehlt matures SP-C ganz, hat dies auch noch Folgen für die Funktion des Surfactantsystems mit einer reduzierten Oberflächenaktivität des Surfactants. Fallbericht: 2. Kind gesunder Eltern, Spontangeburt nach 42 SSW, (GG 3580g, L53cm, KU 37 cm; Apgar 9/9/9; Na-pH 7,28).Sofort Zeichen respiratorischer Insuffizienz, Intubation und maschinelle Beatmung am 2. LT. Radiologisch Zeichen eines ausgeprägten Atemnotsyndroms. Ansteigende Beatmungsparameter; passagere Besserung nach Surfactant-Gaben sowie unter Hydrocortison und Ambroxol. Eine infektiöse Genese wurde ausgeschlossen. Die biochemische Analyse von bronchoalvolären Lavagen ergab den Ausschluss eines SP-B-Mangels, bei fehlendem SP-C. Genetisch fand sich eine heterozygote Mutation, die im Exon 4 des SFTPC-Gens kodiert wird. Ein Therapieversuch mit Hydroxychloroquin brachte eine Reduktion der Beatmungsparameter. Die Entlassung nach Hause erfolgte nach 6 Monaten (unter Heimbeatmung nach Tracheotomie). Diskussion: Die hier nachgewiesene Mutation sehen wir als kausal für den vorliegenden SP-C-Mangel an; bei den Eltern des Kindes ist sie nicht nachweisbar. Bisher wurde eine solche Mutation als Ursache einer SFPTC-Defizienz nicht beschrieben. Dank intensivmedizinischer Maßnahmen können betroffenene Kinder überleben, eine Therapie mit Hydroxychloroquin scheint die pulmonale Situation zu verbessern. Prognose und Verlauf sind unklar.