Seltene Form einer autosomal-rezessiven hypertrophen Kardiomyopathie mit tödlichem Verlauf im Säuglingsalter

Hintergrund: Die hypertrophe Kardiomyopathie ist die häufigste vererbte kardiale Erkrankung, meist mit autosomal-dominantem Erbgang. Klinische Manifestationen reichen von symptomlosen Formen bis hin zu plötzlichem Herztod im Adoleszentenalter,sind jedoch beim Säugling selten.

Klinische Präsentation: Ein 7 Tage altes weibliches Neugeborenes gesunder konsanguiner Eltern wurde wegen erhöhter Methylmalonsäureausscheidung im Urin vorstellig. Der Bruder des Kindes war im 7.Lebensmonat plötzlich verstorben. Die Obduktion hatte eine hypertrophe Kardiomyopathie ergeben.

Diagnostik und Verlauf: Die initiale Echokardiografie zeigte eine eingeschränkte Verkürzungsfraktion von 27% und eine linksventrikuläre Hypertrophie. Die Stoffwechseldiagnostik ergab keinen wegweisenden Befund.

Unter Therapie mit Beta-Blocker,ACE-Hemmer und Diuretika zeigte sich bei wechselnder kardialer Kontraktilität ein guter klinischer Zustand des Kindes. Eine Herzkatheteruntersuchung ergab keinen Anhalt für eine Funktionsstörung der Ventrikel mit unauffälligen Vorhofdrücken trotz deutlich erhöhter pro-BNP-Werte,eine engmaschige ambulante Betreuung schien vertretbar.

Im 7.Lebensmonat wurde das Kind in reduziertem Allgemeinzustand vorstellig,der sich fulminant verschlechterte. In der Reanimation verzeichneten wir kein Ansprechen auf Katecholamine,wenige Stunden nach Aufnahme zeigte sich eine elektromechanische Entkoppelung.

Diskussion: Weder die medikamentöse Therapie noch die intensivmedizinischen Maßnahmen konnten den im Säuglingsalter letalen Verlauf dieser hypertrophen Kardiomyopathie beeinflussen. Bei Verdacht auf eine autosomal-rezessive Vererbung werden derzeit umfassende genetische Untersuchungen durchgeführt.

Hypertrophe Kardiomyopathie - pro-BNP