Bland-White-Garland-Syndrom und Alagille-Syndrom–Fallbericht einer äußerst seltenen Assoziation

Einleitung: Das Bland-White-Garland Syndrom (BWGS) ist eine angeborene Anomalie der linken Koronararterie (LCA) mit Abgang aus dem Pulmonalarterienstamm. Meist kommt es bereits im Säuglingsalter zu einer progredienten Myokardischämie mit konsekutiver Herzinsuffizienz. Das Alagille-Syndrom (AGS) ist eine polymorphe genetische Erkrankung, welche durch eine typische Facies, Wirbelanomalien, obstruktive Cholestase, sowie Herz- und Gefäßanomalien gekennzeichnet ist. Fallbericht: Wir berichten von einem ehemaligen hypotrophen Frühgeborenen, welches uns unter dem Verdacht hypoplastischer Pulmonalarterien überwiesen wurde. Nebenbefundlich bestand eine Cholestase. Bei der Mutter und zwei Geschwistern waren ebenfalls Pulmonalarterien-Anomalien bekannt. Die kardiale Diagnose konnte bei dem Säugling echokardiographisch bestätigt werden. Zudem stellten wir eine eingeschränkte linksventrikuläre Funktion, eine Endokardfibroelastose und ein auffälliges diastolisches Flusssignal im Pulmonalarterienstamm fest. Im EKG bestanden Ischämiezeichen. In der Herzkatheteruntersuchung ließ sich ein BWGS und eine mäßige Pulmonalarterienhypoplasie nachweisen. Der Befund von Schmetterlingswirbeln führte zusammen mit der Cholestase zur weiteren Diagnose AGS. Es gelang die erfolgreiche operative Reimplantation der LCA in die Aortenwurzel. Eine Behandlung der Pulmonalarterienhypoplasie war noch nicht erforderlich. Schlussfolgerung: In der Literatur wurden erst sehr wenige Fälle einer Assoziation von BWGS und AGS beschrieben. Als klinische Konsequenz ergibt sich die Indikation zur Durchführung einer Herzkatheteruntersuchung bei allen Kindern mit AGS, Ischämiezeichen im EKG und uneindeutigen echokardiographischen Befunden.

Alagille-Syndrom - Bland-White-Garland-Syndrom - Myokardischämie