Einleitung: Beim Walker-Warburg-Syndrom (WWS) handelt es sich um ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes, Fehlbildungssyndrom mit kongenitaler Muskeldystrophie und typischen zerebralen und okulären Fehlbildungen. Die zerebralen Fehlbildungen umfassen die Lissenzephalie Typ II, den Hydrozephalus und eine zerebelläre Hypoplasie. Zu den Augenfehlbildungen zählen Katarakte, Vorderkammerfehlbildungen und eine retinale Dysplasie. Weitere assoziierte Fehlbildungen sind ein Mikropenis, Kryptorchismus.
Fallbericht: Wir berichten über ein Neugeborenes von 37 SSW konsanguiner Eltern, bei dem bereits im Pränatalscreening eine komplexe Hirnfehlbildung mit Hydrozephalus (Parenchymbreite 0,49mm), Balkenagenesie und Vermisdysplasie auffiel. Postnatal wies das Kind eine deutliche muskuläre Hypotonie sowie eine Makrozephalie (4 cm >97. Perz.) auf, begleitend fand sich ein Kryptorchismus bds. bei auffällig kleinem Penis im Sinne eines Mikropenis. Die Augen zeigten bds. eine Katarakt.
Verlauf: Sonographisch bestätigten sich die pränatal erhobenen Befunde. Als Ursache des Hydrozephalus konnte eine Aquäduktstenose festgestellt werden. Ferner fand sich ein für das WWS typisch geltender persistierender hypoplastischer primärer Glaskörper (PHPG) bds.. Im MRT des Schädels konnte zusätzlich die Diagnose einer Migrationsstörung im Sinne einer Lissenzephalie mit begleitenden Heterotopien gestellt werden.
Schlussfolgerung: Eine gute interdisziplinäre Zusammenarbeit ermöglicht eine rasche Diagnosestellung. Die Indikation zu einer MRT-Untersuchung des Schädels sollte bei komplexen Hirnfehlbildungssyndromen, insbesondere bei vermuteter Migrationsstörung, gestellt werden.
Literatur: Volpe, neurology of the newborn, 5th edition Barkovich, pediatric neuroimaging, 4th edition Vajsar/Schachter, Review Walker-Warburg syndrome, Orphanet Journal of Rare Diseases 2006 Morris-Rosendahl/ Wolff, Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien, Dtsch Arztebl 2003; 100: A 1269–1282 [Heft 19] Uyanik/Winkler, Neuronale Migrationsstörungen, Akt Neurol 2003; 30:328-334
Lissenzephalie Typ II - Zerebrales Fehlbildungssyndrom - persistierender hypoplastischer primärer Glaskörper
