Konnatale Diarrhoe bei zweieiigen Zwillingen: Glukose Galaktose Malabsorption

Die Glukose Galaktose Malabsorption (GGM) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, bedingt durch einen genetischen Defekt des natriumabhängigen Glucosetransporters 1 (SGLT1) in der apikalen Membran von Dünndarmenterozyten. Sie führt in den ersten Lebenstage zu osmotischer Diarrhoe und hypertoner Dehydratation. Es sind 50 verschiedene Mutationen des SLC5A1-Gens, mit Lokalisation auf dem langen Arm des Chromosoms 22, beschrieben. 3 Tage alte Zwillinge wurden mit wässriger Diarrhoe, hypertoner Dehydratation und einem Gewichtsverlust von mehr als 15% des Geburtsgewichts aufgenommen. Es erfolgte die parenterale Reyhdratation mit Korrektur der Hypernatriämie. Die wässrige Diarrhoe persistierte sowohl unter fortgesetzter enteraler Ernährung mit Neugeborenen-Formula als auch nach Nahrungsumstellung auf hydrolysierte Formula. Virologische und bakterielle Stuhluntersuchungen waren negativ, eine konnatale CMV Infektion wurde ausgeschlossen. Neben seltenen Enterozytopathien bestand der Verdacht auf eine GGM. Die Nahrungsumstellung auf eine kohlenhydratfreie Ernährung unter Substitution von Fruktose führte zum sofortigen Sistieren der osmotischen Diarrhoe und adäquater Gewichtszunahme. Der molekulargenetische Nachweis des Homozygotenstatus für die Mutation L147R im SLC5A1-Gen bei beiden Kindern bestätigte die Diagnose. Bei beiden Eltern ließ sich ein Anlageträgerstatus für die o.g. Mutation nachweisen. Kongenitale Diarrhoen sind (nach Ausschluss einer infektiösen Genese) selten. Der Homozygotenstatus einer Mutation im SLC5A1-Gen ist bisher sehr selten beschrieben. Das Vorliegen der identischen Mutation bei zweieiigen Zwillingen wurde unseres Wissens nach bisher nicht beschrieben.

Literatur: R.Santer: Mechanisms of intestinal transepithelial glucose transport; Dep. of Pediatrics, University Medical Center Hamburg- Eppendorf B.Rodeck, K.-P. Zimmer: Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung

Glukose Galaktose Malabsorption - kongenitale Diarrhoe - konnatale Diarrhoe