Ikterus gravis mit Bilirubinwerten von 43,15mg/dl bei gemeinsamem Auftreten von M. Meulengracht und Sphärozytose

Einleitung; Das Vorliegen von Bilirubinkonjugations- oder erythrozytenmorphologischen Störungen kann zur Verstärkung des neonatalen Ikterus führen. Wir berichten über ein Neugeborenes mit Bilirubinwerten von 43,15mg/dl bei AO-Inkompatibilität mit gleichzeitig bestehendem M. Meulengracht und hereditärer Sphärozytose.

Kasuistik; 4 Tage altes männliches reifes Neugeborenes, unauffällige Schwangerschaft, ausgeprägter Haut- und Sklerenikterus, gutes Trinkverhalten, familienanamnestisch intermittierende Ikterusphasen der Mutter. Bei Aufnahme Gesamtbilirubin von 43,15mg/dl, AO-Inkompatibilität, direkter Coombs-Test negativ, Nachweis von mütterlichen Anti-A-AK auf kindlichen Erythrozyten. Sofortige Vorbereitung einer Austauschtransfusion und der Beginn einer intensivsten Foto- und Infusionstherapie. Darunter Absinken des Bilirubins schon nach 2h auf 32,54mg/dl. Bei dieser Kinetik Verzicht auf Austauschtransfusion und Fortsetzen der Fototherapie. In differentialdiagnostischer Abklärung Nachweis der typischen Meulengracht-Mutation (heterozygote Trägerschaft der TA-Insertion im Bereich der TATA-Box des UGT1A1-Gen-Promotors), Ausschluss Crigler-Najjar-Syndrom, erythrozytenmorphologisch Diagnose einer hereditären Sphärozytose.

Schlussfolgerung; Bei besonders hohen Bilirubinwerten von über 30mg/dl im Rahmen einer A0-Inkompatibilität sollten Bilirubinkonjugations- und erythrozytenmorphologische Störungen ausgeschlossen werden. Bei unserem Patienten ließen sich A0-Inkompatibilität, M. Meulengracht und hereditäre Sphärozytose nebeneinander nachweisen. Auf eine Austauschtransfusion kann bei entsprechender Kinetik ggf. verzichtet werden.

A0-Inkompatibilität - Austauschtransfusion - Ikterus gravis - M. Meulengracht - Sphärozytose