Diamond-Blackfan-Syndrom als seltene Ursache eines Hydrops fetalis

Einleitung: Das Diamond-Blackfan-Syndrom (DBA) ist eine seltene Form der hypoplastischen normochromen Anämie. Eine schwere chronische intrauterine Anämie kann die Ursache eines Hydrops fetalis sein. Wir präsentieren einen Fall eines Frühgeborenen mit Hydrops fetalis als Erstmanifestation einer DBA. Fallbericht: Pränatal Diagnose eines komplexen Vitium cordis und präpartal eines Hydrops fetalis. Wegen pathologischen CTGs Verzicht auf intrauterine Therapie. Geburt nach 36 Wochen durch primäre Sectio, Geburtsgewicht 1960g, NA-pH 7,14, Apgar 2/3/6, sehr blass, Hämatokrit 10%, Retikulozyten 0.7%. Intubation, Surfactant, Prostaglandininfusion, Transfusion aus der Notfallkonserve. Am 6. Lebenstag operative Korrektur des Herzfehlers (Isthmusstenose, Ventrikelseptumdefekt, Lungenvenenfehlmündung). Persistierend niedrige Retikulozytenwerte. Entlassung am 42. Tag, Wiederaufnahme am 56. Tag mit Tachypnoe, perioraler Zyanose und ausgeprägter normochromer hypoplastischer Anämie, klinische Besserung nach Transfusion. Die durchgeführte Knochenmarkspunktion führte zur Diagnose einer DBA. Schlussfolgerung: Bei ausgeprägter Anämie mit Erythropoesestörung in Assoziation mit Hydrops fetalis kann eine frühe Knochenmarkspunktion zur Diagnosesicherung notwendig sein.

Anämie - DBA - Diamond-Blackfan-Syndrom - Hydrops fetalis